Sa pamamagitan ng paghahambing ng tao genome sa na ng pinakamalapit na naninirahan sa tsimpanse, tao kamag-anak, ang mga mananaliksik ay may natuklasan na ang mga chunks ng katulad DNA na Binaligtad sa orientation at reinserted sa chromosomes ay mga daan-daang mga beses na mas karaniwang sa mga primates kaysa dati naisip.
Ang mga malalaking istruktura pagbabago sa genome, na tinatawag na inversions, ay maaaring account para sa karamihan sa sa sa gitna ng ebolusyon pagkakaiba sa pagitan ng dalawang species. Maaari rin nilang malaglag ang liwanag sa genetic pagbabago na hahantong sa pantao sakit.
Bagaman ang mga tao at mga chimpanzees diverged mula sa isa genetically tungkol sa anim na milyong taon na ang nakakaraan, ang mga sequences ng DNA ng dalawang species ay humigit-kumulang 98 porsyento magkapareho. Dahil sa 2005 publikasyon ng draft ng tsimpanse genome sequence, mga mananaliksik ay maaari na ngayong madaling makilala ang mga pagkakaiba sa pagitan ng tao at chimp genomes. Ang mga pagkakaiba na ito ay bang ipahiram sa pananaw sa kung paano lumaki ang mga primates, kabilang ang mga ugali tiyak na mga tao.
Ang mga mananaliksik-publish ang kanilang mga natuklasan sa ang Oktubre 28, 2005, ang isyu ng ang journal Public Library ng Science genetika ( PLoS genetika). Papel ay publish maagang online. Senior may-akda Stephen W. Scherer ay isang internasyonal na pananaliksik HHMI pantas, isang Senior siyentipiko sa mga genetika at Genomic Biology Program sa Hospital para sa mga maysakit na bata sa Toronto, Canada, at isang iugnay propesor ng molekular at medikal na genetika sa University of Toronto.
Ang pananaliksik na ito ay lumalaki sa isang Kalikasan papel na nai-publish sa Setyembre 1, 2005, sa pamamagitan ng HHMI tagapagsiyasat Evan E. Eichler sa University of Washington. Ang Eichler ng group tinutukoy na duplications nobelang ng genetic materyal sa loob ng mga tao ay din makabuluhang ambag sa mga pagkakaiba sa pagitan ng ng species.
Sa halip ng pagkilala ng mga pagbabago sa sequence sa pagitan ng dalawang genomes sa base-pares na antas, Scherer nakatuon ang kanyang pananaliksik sa mga malalaking istruktura na mga pagkakaiba-iba sa mga chromosomes sa pagitan ng mga tao at mga chimps, partikular na genetic inversions. Inversions maaaring maputol ang expression ng mga genes sa point na kung saan ang mga kromosoma break, pati na rin ang mga genes na katabi sa breakpoints. "Mula sa isang pananaw ng medikal na genetika, may mga marahil ng daan-daang mga genes ng sakit na hindi pa characterized," sabi Scherer. "Ang karamihan ng sakit gene pagkatuklas ay batay sa gene sequencing, ngunit ito ay hindi isang komprehensibong pagtingin ng chromosomes. Kami ay gamit ang isang diskarte sa gitna ng ebolusyon upang makilala ang mga mutations na maaaring maglantad ng mga tao sa sakit."
Ayon sa Scherer, bago ito pananaliksik, lamang siyam inversions sa pagitan ng mga tao at chimps ay nakilala. Paggamit ng isang computational diskarte, Scherer ng group nakilala ng 1576 ituring inversions sa pagitan ng dalawang species, 33 na kung saan span rehiyon na mas malaki kaysa sa 100,000 mga pares ng base-isang may kalakihan tipak ng DNA. Ang average na tao gene ay mas maliit, lamang tungkol sa 60,000 mga bases sa haba.
Scherer ng koponan pagtuklas nakumpirma 23 ng 27 inversions nasubukan sa ngayon. Bukod dito, sa pamamagitan ng paghahambing ng chimp genome na ang mga ninuno, ang genome ng gorilya, sila tinutukoy na higit sa kalahati ng napatunayan inversions Binaligtad nang minsan sa panahon ng tao ebolusyon.