Путем сравнивать людской геном с тем из шимпанзеа, родственник человека самый близкий живущий, исследователя открывал что ломти подобного ДНА которые были слегка ударены в ориентации и были reinserted в хромосомы сотниы времен более общих в приматах чем ранее думал.
Эти большие структурные изменения в вызванном геноме, заворотами, могут определить много из постепеновской разницы между 2 видами. Они могут также полинять свет на генетических изменениях которые водят к людским заболеваниям.
Хотя люди и шимпанзеы разшли от одного другое genetically около 6 миллионов леты тому назад, последовательности ДНА 2 видов приблизительно 98 процентов идентичны. Дано издание 2005 последовательности генома шимпанзеа проекта, исследователя могут теперь охотно определить разницы между человеком и геномами шимпанзеа. Эти разницы одалживают проницательность в как приматы эволюционировали, включая черты специфические к людям.
Исследователя опубликовали их заключения в 28-ое октября 2005, вопрос Публичной Библиотеки журнала Генетики Науки (Генетики PLoS). Бумага была опубликованное предыдущее он-лайн. Старшее автор Стефан W. Scherer эрудит исследования HHMI международный, старший научный работник в Генетике и Genomic Программа Биологии на Больнице для Больных Детей в Торонто, Канаде, и адъюнкте-профессоре молекулярной и медицинской генетики на Университете Торонто.
Это исследование расширяет на бумаге Природы опубликованной 1-ого сентября 2005, исследователем Evan E. Eichler HHMI на Университете Вашингтона. Группа Eichler определила что романные дублирования генетического материала внутри люди также значительно внести вклад в разницы между видом.
Вместо определять последовательность изменяет между 2 геномами на основани-парах вровень, Scherer сфокусировала его исследование на больших структурных изменениях в хромосомах между людьми и шимпанзеами, специфически генетическими заворотами. Завороты могут нарушить выражение генов на этап куда хромосома ломает, так же, как генов за точками прерывания. «От перспективы медицинской генетики, вероятно сотниы генов заболеванием которые пока не были охарактеризованы,» сказали Scherer. «Подавляющее большинство открытия гена заболеванием было основано на гене sequencing, да ведь это не всесторонний взгляд хромосом. Мы используем постепеновский подход для того чтобы определить перегласовки которые могут предрасположить людей к заболеванию.»
Согласно Scherer, до этого исследования, только были определены 9 заворотов между людьми и шимпанзеы. Используя вычислительный подход, группа Scherer определила 1.576 предполагаемых заворотов между 2 видами, 33 чего зоны пяди более большие чем 100.000 низкопробных пар--ощутимый лометь ДНА. Средний людской ген более мал, только около 60.000 оснований в длине.
Команда Scherer экспириментально подтвердила 23 из 27 заворотов испытанных до тех пор. Сверх Того, путем сравнивать геном шимпанзеа с своей родоначальницем, геном гориллы, они определили что больше чем половина утверженных заворотов слегка ударили когда-то во время людского развития.