De Vroege diagnose en de behandeling van hartkwaal kunnen tot het langere leven in de spierdystrofiepatiënten van Duchenne leiden en Becker

De Vroege diagnose en de behandeling van hartkwaal kunnen tot het langere leven in de spierdystrofiepatiënten van Duchenne leiden en Becker, deskundigen bij Universiteit Baylor van het Ziekenhuis van de Kinderen van de Geneeskunde (BCM) en van Texas in Houston in een rapport zeggen dat in de dagboekOmloop online leek.

De Hart ziekte, in het bijzonder uitgezette cardiomyopathie en hartverlamming, is de belangrijkste oorzaak van mortaliteit in patiënten met spierdystrofie en is aanwezig in de meeste jongens met spierdystrofie Duchenne en ongeveer 70 percent van die met Becker spierdystrofie. Dit zijn de twee gemeenschappelijke die vormen van spierdystrofie door tekorten in een geroepen gen worden veroorzaakt dystrophin.

„Het zou de norm van zorg voor alle onlangs gediagnostiseerde de spierdystrofiepatiënten van Duchenne moeten zijn en Becker die naar een cardioloog voor onderzoek, waarschijnlijk tegen 10 jaar oud moeten worden doorverwezen of vroeger,“ zegt Dr. Jeffrey A. Towbin, professor van pediatrie bij BCM en leider van pediatrische cardiologie bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Texas.

Towbin en zijn groep bestudeerden 69 jongens met DMD en BMD. Na het eerste abnormale echocardiogram, dat bij 14-15 jaar voorkwam, waren 31 jongens begonnen op de inhibitor van ACE of bètablocker therapie. Tijdens de follow-up bleven twee patiënten stabiel met hun uitgezette cardiomyopathie, toonden acht verbetering en 19 normaliseerden zowel hartgrootte als functie.

„Deze studie hielp ons ook realiseren die terwijl sommige dystrophin-genveranderingen voorspellers van vroege begin hartabnormaliteiten zijn, anderen tegen vroege ontwikkeling van deze abnormaliteiten kunnen eigenlijk beschermen,“ zegt Towbin.

De Hart symptomen typisch lijken laat in de loop van cardiomyopathie, voor een deel omdat de beïnvloede individuen verbindend en gewoonlijk vaak fysisch inactief wheelchairchair zijn. De hartkwaal vordert snel, leidend tot voorbarige dood, vaak vóór 25 jaar oud.

http://www.texaschildrenshospital.org/