Et gen der er involveret i B-celle udvikling kan spille en rolle i multipel sklerose. Resultaterne af en stor undersøgelse offentliggjort i dag i det fri adgang tidsskrift BMC Neurology viser, at multipel sklerose (MS) patienter er mere tilbøjelige til at bære to specifikke genetiske variationer i den tidlige B-celle-faktor genet (EBF-1), end raske personer.
Disse variationer - eller polymorfier - kunne spille en forårsagende rolle i MS eller være placeret i nærheden af andre polymorfier, der spiller en forårsagende rolle i uorden. Som sådan kan de bruges som genetiske markører for MS.
Alfonso Martinez og kolleger fra Hospital Clinico San Carlos, i Madrid, Spanien, der har foretaget den forskning, tyder på, at EBF-1 kan være involveret i MS på grund af sin rolle i axonal skader. "Aksonal skade er et adelsmærke for multipel sclerose," skriver forfatterne, og EBF er involveret i udtrykket af proteiner afgørende for axonal pathfinding. Hvordan aksonal skaden opstår i MS, er imidlertid ikke godt forstået.
I deres undersøgelse. Martinez et al sammenlignet forekomsten af en polymorfi på et enkelt punkt i DNA-sekvensen af genet EBF-1 - også kaldet en enkelt nucleotid polymorfisme (SNP) - i 356 patienter diagnosticeret med MS og 540 raske personer, der handler som kontrolgruppe. Begge grupper bestod af hvide spansk individer. Forfatterne sammenlignede også varianter af en microsatellite - en meget variabel, korte strækning af ikke-kodende DNA i EBF-1 genet - i de to grupper.