करज़िस्तोफ Palczewski, पीएच.डी., औषध विज्ञान के कुर्सी पर एक टीम का नेतृत्व केस वेस्टर्न रिजर्व विश्वविद्यालय के स्कूल , चिकित्सा के सफलतापूर्वक दो नए उपचार का परीक्षण करके दुनिया भर में लोगों की लाखों में एक आँख अपरिवर्तनीय जन्मजात अंधापन के कारण रोग के उपचार में पहला कदम ले लिया है चूहों में.
इस महीने के खुले उपयोग पत्रिका में प्रकाशन PLoS मेडिसिन , शोधकर्ताओं ने पाया कि इन उपचार "मानव वंशानुगत अंधापन के इस पशु मॉडल में रेटिना समारोह बहाल करने के लिए अत्यधिक प्रभावी और पूरक का मतलब है प्रदान करते हैं . "
अध्ययन रोग Leber जन्मजात अंधता (एलसीए), जन्म के समय दर्शन के गंभीर नुकसान द्वारा विशेषता है. उसके कारणों को पूरी तरह समझ नहीं रहे हैं. शोधकर्ताओं का मानना है कि इस बीमारी रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की असामान्य विकास के कारण हो सकता है, अत्यंत इन कोशिकाओं के समय से पहले अध: पतन, या आवश्यक चयापचय कोशिकाओं में दृष्टि के लिए आवश्यक सामग्री की कमी है. इन रोगों के एक सबसेट में, यह ज्ञात है कि रेटिना लेसितिण retinol एसाइल-transferase एंजाइम (LRAT) के नुकसान की वजह से कामकाज बंद हो जाता है. LRAT एक प्रकाश का पता लगाने के लिए आंख के लिए आवश्यक वर्णक के उत्थान के लिए आवश्यक है.
एलसीए जीन एन्कोडिंग RPE65, एक महत्वपूर्ण उत्पादन और आंख में 11 सीआईएस रेटिना की रीसाइक्लिंग में शामिल प्रोटीन में म्यूटेशनों के कारण हो सकता है. वर्तमान में, वहाँ एलसीए के लिए कोई उपचार है, हालांकि चूहों में पिछले अध्ययनों सफलतापूर्वक एक RPE65 के लिए सामान्य जीन, और अलग, यौगिक एक की तरह एक विटामिन की मौखिक प्रशासन ले जाने के वायरस के इंजेक्शन का परीक्षण किया है.
वर्तमान पत्र में Palczewski (पूर्व वाशिंगटन विश्वविद्यालय ) अंधे चूहों में दो उपचार कि LRAT एंजाइम नहीं था के संयोजन के प्रभाव की जांच की. वे कहते हैं कि जीन LRAT जीन काफी बहाल electroretinographic (एर्ग) प्रतिक्रियाएं और pupillary प्रकाश प्रतिक्रियाओं ले चिकित्सा रिपोर्ट. मौखिक रूप से प्रशासित दवाओं के साथ भेषज हस्तक्षेप भी लंबे समय से स्थायी LRAT की कमी चूहों में रेटिना समारोह की बहाली के कारण होता है और एर्ग प्रतिक्रिया में वृद्धि हुई.