De bevende gen, voor het eerst beschreven als een mutatie in muizen die een snelle tremor veroorzaakt, wordt gedacht dat tumorvorming te onderdrukken en mensen te beschermen tegen kanker.
Nu, een team van onderzoekers van Northwestern University en de University of Wisconsin heeft aangetoond dat de bevende gen waarschijnlijk de groei van tumoren onderdrukt door het remmen van de productie van een eiwit geassocieerd met GLI1, een kankerverwekkende oncogen zeer geassocieerd met ernstige aangeboren afwijkingen en een aantal kanker bij kinderen.
De groep studie, gepubliceerd in het 01 november online kwestie van Developmental Biology , details van de ontdekking van een belangrijk en geheel nieuwe vorm van regulering van de GLI1 gen.
"De resultaten van de studie opent een nieuwe richting voor onderzoek onderwerpen, variërend van de vorming van kanker tot milieu-interacties in ontwikkeling en zal de weg naar vergelijkbare mechanismen van controle in andere genen punt", aldus Philip M. Iannaccone, MD, die de studie leidde.
Iannaccone is George M. Eisenberg professor in de kindergeneeskunde aan de Northwestern University Feinberg School of Medicine en adjunct-directeur voor fundamenteel onderzoek op Children's Memorial Research Center.
Ontwikkeling doet zich voor als een gecoördineerde reeks van genetische controle gebeurtenissen die proliferatie van cellen te creëren, signalen voor verdere differentiatie, eiwitten die de cellulaire functie en "geprogrammeerd" beweging van cellen te definiëren in de ontwikkeling van structuren.
Deze processen, die bekend staat als patroonvorming, worden gecontroleerd voornamelijk door netwerken van genen en eiwitten genaamd signaaltransductie dat signalen van buiten de cel in de vorm van een eiwit interactie met het celoppervlak. Door een reeks van intracellulaire gebeurtenissen, deze signalen leiden tot gen-activering of onderdrukking door de werking van transcriptiefactoren in de kern van de cel.
Het veranderde gen-expressie profiel dan resulteert in cellulaire differentiatie, cellulaire proliferatie en cellulaire dood als patroonvorming verloopt.
Een belangrijk signaal transductie route van cruciaal belang voor vroege ontwikkeling van mens en dier heeft betrekking op de genen Sonic Hedgehog (het signaal) en GLI (de transcriptie factor).
De GLI gezin van drie genen werd voor het eerst ontdekt in een menselijk brein tumor, en mutaties in deze familie van genen leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen en verwoestende kanker bij de mens.
"Terwijl sommige vormen van kanker worden verklaard door bekende gebreken in de regulering van de GLI1 gen, voor vele vormen van kanker van de redenen voor overmatige GLI1 eiwit niet bekend zijn. Het eiwit niveaus en activiteit van GLI1 waarschijnlijk worden geregeld op andere niveaus dan het gen," zei Iannaccone .