De meeste mensen met een zeldzame vorm van dementie genoemd primaire progressieve afasie (PPA) hebben een specifieke combinatie van prion-gen varianten, een nieuwe studie toont.
De studie is de eerste die het prion-eiwit-gen link naar deze aandoening. Het werd deels gefinancierd door het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke (NINDS) en verschijnt in het decembernummer 2005 nummer van de Annals of Neurology .
De onderzoekers, onder leiding van James A. Mastrianni, MD, Ph.D., van de Universiteit van Chicago , ook gekeken naar het prion protein gen in mensen met de ziekte van Alzheimer en amyotrofe laterale sclerose (ALS of Lou Gehrig's disease) en niet vinden enige connectie met specifieke genetische varianten in deze aandoeningen.
PPA is geclassificeerd als een vorm van frontotemporale dementie als gevolg van de patroon van de degeneratie van de hersenen veroorzaakt. De primaire symptomen van de ziekte problemen spreken of verstaan van spraak, en deze problemen geleidelijk aan erger in de tijd. Mensen met PPA ook kunnen ontwikkelen moeite met wiskunde. De meeste andere functies blijven normaal is voor ten minste twee jaar na de taal van de symptomen verschijnen, maar de ziekte kan uiteindelijk leiden tot andere wijzigingen, zoals problemen met het geheugen, redeneren en ruimtelijk inzicht. Terwijl de PPA soms in de familie zit, is het nooit eerder in verband gebracht met variaties in een specifiek gen.
In tegenstelling tot de abnormale ziekteverwekkende prionen gekoppeld aan Creutzfeldt-Jakob (CJD) en andere zogenaamde "prionziekten", is het normale prion eiwit dat in iedereen. Het gen dat codeert voor het normale eiwit een aantal gemeenschappelijke varianten heeft. Een variant van het gen codeert voor een aminozuur methionine op een punt genaamd codon 129, terwijl een andere versie codeert voor het aminozuur valine op codon 129. Deze varianten lijken ziektegevoeligheid en symptomen invloed in CJD en andere prionziekten, waarschijnlijk omdat ze bepalen hoe het prioneiwit vouwen. Eiwitten 'gevouwen vorm van invloed op hoe goed ze kan functioneren. Sommige eiwitten vormen ook interfereren met de normale cellulaire processen.
Mensen hebben doorgaans twee kopieën van elk gen. In de nieuwe studie, Dr Mastrianni en zijn collega's vonden dat bijna 85 procent van de mensen met PPA die hebben deelgenomen aan deze studie een kopie van het prion-gen codeert voor het methionine-variant en de andere codering voor valine had. "Het verband tussen dit gen combinatie en de ziekte is echt dramatisch", zegt hij. Echter, niet alle mensen met de twee genvarianten te ontwikkelen PPA. Daarom is het prion-gen is waarschijnlijk niet de primaire oorzaak van de ziekte, voegt hij eraan toe.