Karamihan sa mga tao na may isang bihirang uri ng demensya na tinatawag na pangunahing umuunlad pagkawala ng katangiang makapagsalita (PPA) ay may isang tiyak na kumbinasyon ng mga variants ng prion gene, isang bagong pag-aaral na nagpapakita.
Pag-aaral ay ang unang i-link ang prion gene ng protina sa ito disorder. Ito ay pinondohan sa bahagi sa pamamagitan ng ang Pambansang Institute of Neurological Karamdaman at Stroke ( NINDS) at lumilitaw sa ang isyu ng Disyembre 2005 ng mga salaysay ng neurolohiya.
Ang mga mananaliksik, na humantong sa pamamagitan ng James A. Mastrianni, MD, Ph.D. , ng University of Chicago, ay tumingin sa gene prion ng protina sa mga tao na may Alzheimer ng sakit at amyotrophic pag-ilid esklerosis (ALS o Lou Gehrig ng sakit ) at hindi mahanap anumang kaugnayan sa mga tiyak na mga variants ng gene sa mga sakit.
PPA ay nauuri bilang isang uri ng frontotemporal demensya dahil sa ang pattern ng pagkabulok ng utak ito sanhi. Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay ang mga problema sa pagsasalita o unawa ng pananalita, at ang mga problema na ito ay dahan-dahan makakuha ng mas masahol pa sa paglipas ng panahon. Tao sa PPA ay din ay maaaring bumuo ng nahihirapan sa matematika. Karamihan sa iba pang mga function ay mananatiling normal para sa hindi bababa sa dalawang taon pagkatapos ng mga sintomas ng wika lumitaw, ngunit ang sakit ay maaaring huli maging sanhi ng iba pang mga pagbabago, tulad ng mga problema sa memory, pangangatwiran, at spatial na mga kakayahan. Habang PPA minsan ay tumatakbo sa pamilya, hindi ito ay bago ay naka-link sa mga pagkakaiba-iba sa isang tiyak na gene.
Hindi tulad ng abnormal na sakit-nagdudulot prions na naka-link sa Creutzfeldt-Jakob sakit (CJD) at iba pang tinatawag na "prion sakit", ang normal prion ng protina ay natagpuan sa lahat. Ang gene na code para normal na protina ay may ilang mga karaniwang mga variants. Isa baryante ng gene ang mga code para sa isang amino acid na tinatawag na methionine sa isang punto na tinatawag na codon 129, habang ang isa pang bersyon ng code para sa amino acid valine sa codon 129. Mga variants na ito ay lilitaw sa impluwensiya ang pagkamaramdamin ng sakit at mga sintomas sa CJD at iba pang mga sakit prion, marahil dahil sila matukoy kung paano ang mga folds prion protina. Proteins 'nakatiklop na mga hugis ay makakaapekto sa kung gaano kahusay ang maaari silang gumana. Ang ilang mga hugis ng protina din ay makagambala sa normal na cellular na proseso.
Tao normal ay may dalawang kopya ng bawat gene. Sa bagong pag-aaral, Dr. Mastrianni at ang kanyang mga kasamahan natagpuan na ang halos 85 porsiyento ng mga tao na may PPA na kinuha bahagi sa pag-aaral na ito ay isang kopya ng prion gene na coding para sa methionine na iba at ang iba pang mga coding para sa valine. "Ang samahan sa pagitan ng gene kumbinasyon na ito at ang sakit ay talagang dramatic," sabi niya. Gayunpaman, hindi lahat ng tao sa dalawang gene variants bumuo ng PPA. Samakatuwid ang prion gene ay marahil hindi ang pangunahing sanhi ng sakit, siya nagdadagdag.