Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Filipino | עִבְרִית | Русский | Svenska | Polski

פריון חלבון codon השכיחות גן # מושגים בסיסיים 129 היא שונה בראשי אפאזיה מתקדמת

Published on November 28, 2005 at 6:24 PM · No Comments

רוב האנשים עם סוג נדיר של שיטיון בשם הראשי פרוגרסיב אפאזיה (חקלאי) יש שילוב ספציפי של פריון ג'ין משתנים, מחקר חדש מראה.

המחקר הוא הראשון כדי לקשר ג'ין חלבון פריון הפרעת זו. זה מומן בחלקו בידי המכון הלאומי של נוירולוגיות והפרעות ו קו (NINDS) , מופיע בגיליון דצמבר 2005 של דברי לנוירולוגיה.

החוקרים, בראשות ג'יימס א. Mastrianni, רופאה, ph.d., אוניברסיטת שיקגו, גם הסתכל ג'ין חלבון פריון אצל אנשים עם אלצהיימר ו נוירודגנרטיביות (ALS או מחלת לו גריג), לא מצא כל שיוך עם גנים ספציפיים משתנים אלה בהפרעות התנהגות.

חקלאי מסווגים כסוג של שיטיון frontotemporal בשל התבנית של התנוונות המוח שהיא גורמת. התסמינים העיקריים של המחלה הם בעיות דיבור או הבנת דיבור, בעיות אלה בהדרגה להחמיר עם הזמן. גם אנשים עם חקלאי עלולה להתפתח קשיים במתמטיקה. ברוב הפונקציות האחרות נשארים רגיל במשך לפחות שנתיים לאחר מופיעים התסמינים השפה, אך בסופו של דבר, המחלה עלולה לגרום שינויים אחרים, כגון בעיות עם זיכרון והסקת מסקנות, יכולות המרחבי. בזמן חקלאי פועלת לפעמים במשפחות, שהוא מעולם מקושר הבדלים גנים ספציפיים.

בניגוד prions גורם המחלה לא נורמלי מקושרים Creutzfeldt – יאקוב המחלה (CJD), אחרים כביכול "מחלות פריון", פריון רגילה החלבון מצוי לכולם. ג'ין אשר קודי עבור חלבון רגילה יש מספר וריאציות נפוצות. Variant אחד מהקודים ג'ין עבור חומצת אמינו הנקרא מתיונין בנקודה הנקרא codon 129, בזמן אחר גירסה קודי עבור ולין חומצת אמינו ב codon 129. משתנים אלה מופיעים להשפיע מטלטלים מחלות וסימפטומים CJD, מחלות אחרות-פריון, כנראה מאחר שהם קובעים כיצד קיפולים חלבון של פריון. צורות מקופלת חלבונים להשפיע על האופן שבו הם פועלים. לצורות מסוימות של חלבונים גם להפריע תהליכים סלולרית רגילה.

אנשים בדרך כלל יש שני עותקים של כל גנים. במחקר חדש, ד ר Mastrianni ועמיתיו מצא כי כמעט 85 אחוז האנשים עם חקלאי שהשתתפו במחקר זה הייתה עותק אחד של ג'ין פריון קידוד עבור משתנה מתיונין, את קידוד עבור ולין. "השיוך בין השילוב גנטית לבין המחלה הוא באמת דרמטית", הוא אומר. עם זאת, לא כל האנשים עם משתנים שני גנים פיתוח חקלאי. לכן ג'ין פריון כנראה הוא לא הגורם העיקרי של המחלה, הוא מוסיף.