原発性進行性失語症（PPA）と呼ばれる認知症のまれな型を持つほとんどの人は、プリオン遺伝子変異、新しい研究ショーの特定の組み合わせを持っている。
研究では、この疾患にプリオンタンパク質の遺伝子をリンクする最初のものです。それは一部で賄われていた神経疾患と脳卒中の国立研究所（NINDS）との2005年12月号に掲載される神経学の史料 。
のジェームズA. Mastrianni、MD、博士が率いる研究者、 シカゴ大学は 、また、アルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症（ALSまたはルーゲーリッグ病）を持つ人々のプリオンタンパク質の遺伝子を見て、見つけられませんでしたこれらの疾患の特定の遺伝子変異との関連。
それが引き起こす脳の変性のパターンのためPPAは、前頭側頭型認知症のタイプに分類される。病気の主な症状は徐々に悪化する問題が話したりスピーチを理解し、これらの問題があります。 PPAを持つ人々はまた、数学の難しさを開発することがあります。言語の症状が出現した後、他のほとんどの関数は、少なくとも2年間は通常のままですが、病気は最終的にメモリの問題、推論、および空間能力、その他の変更を引き起こすことがあります。 PPAは、時々家族で実行されている間、それは前に特定の遺伝子の変化にリンクされていない。
クロイツフェルトヤコブ病（CJD）や他のいわゆる"プリオン病"にリンクされている異常な病気を引き起こすプリオンとは異なり、正常なプリオンタンパク質は、すべての人に含まれています。通常の蛋白質をコードするいくつかの一般的なバリエーションを持っていることを遺伝子。一つのアミノ酸コドン129と呼ばれる時点ではメチオニンと呼ばれるための遺伝子コードの変異、一方、コドン129のアミノ酸バリンのための別のバージョンコード。彼らはどのようにプリオンタンパク質のフォールドを決定するため、これらの変種は、おそらく、CJDおよび他のプリオン病の疾患感受性や症状に影響を与えるように見える。それらが機能することができるどれだけタンパク質が"折り畳まれた形状が影響する。いくつかのタンパク質の形状も正常な細胞プロセスを妨害する。
人々は通常、すべての遺伝子の2つのコピーを持っている。新しい調査では、博士Mastrianniと彼の同僚は、この研究に参加したPPAを持つ人々のほぼ85％がメチオニンバリアントとバリンのための他のコーディングのためのコーディングプリオン遺伝子の1コピーを持っていたことが分かった。 "この遺伝子の組み合わせと疾患との関連性が非常に劇的であり、"と彼は言う。しかし、二つの遺伝子変異を持つすべての人々は、PPAを開発しない。したがって、プリオン遺伝子は、おそらく病気の主な原因ではない、と彼は付け加えた。