Najwięcej ludzi z rzadkim typ demencja dzwoniąca początkowa postępowa afazja (PPA) odmianową kombinację prion genu warianty, nauki nowi przedstawienia.
Nauka jest pierwszy łączyć prion proteinowego gen ten nieład. Ja fundował w części, pojawiać się w Grudnia 2005 zagadnieniu annały neurologia i. Krajowym instytutem Neurologiczni nieład i uderzeniem (NINDS)
Badacze, prowadzący James A. Mastrianni, M.D., Ph.D uniwersytet chicago., także no znajdowali jakaś skojarzenia z odmianowymi genów wariantami w tamte nieład i. (ALS lub Lou Gehrig choroba)
PPA klasyfikuje gdy typ frontotemporal demencja przez wzoru móżdżkowa degeneracja ono powoduje. Początkowi objawy choroba są problemami mówi mowę lub rozumie, i te problemy stopniowo dostają złymi przez czas. Ludzie z PPA także rozwijać trudność z matematyką mogą. Najwięcej innych funkcj zostają normalnymi dla przynajmniej dwa roku pojawiać się po tym jak językowi objawy, ale choroba może ostatecznie powodować inne zmiany tak jak problemy z pamięcią, rezonerstwem i przestrzennymi zdolność. Podczas gdy PPA czasem biega w rodzinach, ono nigdy przedtem łączył różnicy w odmianowym genie.
W przeciwieństwie do anormalnych powoduje prions łączył Jakob choroba (CJD) i inny dzwonić "prion choroby" normalna prion proteina znajduje w everyone. Gen który koduje dla normalnej proteiny kilka pospolitych warianty. Jeden wariant genów kody dla amino kwasu dzwonił metioninę przy punktem dzwoniącym codon 129 przy codon 129, podczas gdy inni wersja kody dla amino zjadliwego valine. Te warianty pojawiać się wpływać choroba objawy w i podatność CJD i innych prion chorobach, prawdopodobnie ponieważ ustalają jak prion proteina składa. Proteina składający kształty wpływają jak well mogą funkcjonować. Niektóre proteinowi kształty także ingerują z normalnymi komórkowymi procesami.
Ludzie normalnie dwa kopii każdy gen. W nowej nauce, Dr. Mastrianni i jego koledzy zakładamy ten prawie 85 procentów ludzie z PPA który wziąć część w ten nauce jeden kopię prion genu cyfrowanie dla metionina warianta i inny cyfrowanie dla valine. "skojarzenie między ten gen kombinacją i chorobą jest naprawdę dramatyczny," mówi. Jakkolwiek, nie wszystkie ludzie z dwa genów wariantami rozwijają PPA. Tym samym no jest prawdopodobnie początkowego przyczyny choroba prion gen, on dodaje.