Большинств люди с редким типом афазии вызванной слабоумием основной прогрессивной (PPA) имеют варианты гена белковой частицы сочетание из специфического, выставки новые изучения.
Изучение первое для того чтобы соединить ген протеина белковой частицы к этому разладу. Оно было фондирован в части Национальным Институтом Неврологических Разладов и Ходом (NINDS) и появляется в вопрос Декабря 2005 Анналов Неврологии.
Исследователя, водить Джеймс A. Mastrianni, M.D., Ph.D., Чикагского Университета, также посмотренный гену протеина белковой частицы в людях с склерозом Болезни Альцгеймераа и amyotrophic боковой части (ALS или Болезнь Лу Герига) и не нашли никакая ассоциация с специфическими вариантами гена в тех разладах.
PPA расклассифицировано по мере того как тип frontotemporal слабоумия из-за картины вырождения мозга оно причиняет. Основные симптомы заболевания проблемы говоря или понимая речь, и эти проблемы постепенно получают более плохими над временем. Люди с PPA также могут начать затруднение с математикой. Большинств другие функции остают нормальными на хотя бы 2 лет после того как симптомы языка появляются, но заболевание может окончательно причинить другие изменения, как проблемы с памятью, рассуждением, и пространственный способностями. Пока PPA иногда работает в семействах, оно никогда раньше было соединено к изменениям в специфическом гене.
Не Похож На анормалные заболевани-причиняя белковые частицы соединил к заболеванию Creutzfeldt-Jakob (CJD) и другие так называемые «заболевания белковой частицы», нормальный протеин белковой частицы найдены в каждом. Ген который кодирует для нормального протеина имеет несколько общих вариантов. Один вариант Кодов гена для аминокислоты вызвал метионин на этап вызванный кодоном 129, пока другие Коды версии для валина аминокислоты на кодоне 129. Кажется, что влияют на Эти варианты подверженность и симптомы заболеванием в CJD и других заболеваниях белковой частицы, вероятно потому что они определяют как протеин белковой частицы складывает. Формы Протеинов сложенные влияют на как хороше они могут действовать. Некоторые формы протеина также мешают с нормальными клетчатыми процессами.
Люди нормально имеют 2 экземпляра каждого гена. В новом изучении, Др. Mastrianni и его коллегаы нашли тому почти 85 процентов людей с PPA которое приняло участие в этом изучении имели один экземпляр кодирвоания гена белковой частицы для варианта метионина и другого кодирвоания для валина. «Ассоциация между этой комбинацией гена и заболеванием действительно драматическа,» он говорит. Однако, не все люди с 2 вариантами гена начинают PPA. Поэтому ген белковой частицы нет вероятно основной причины заболевания, он добавляет.