Mest folk med en sällsynt typ av demens kallad primär progressiv afasi (PPA) har en specifik kombination av priongenvariants, nya shows för en studie.
Studien är första som anknyter prionproteingenen till denna oordning. Den betalades i del av MedborgareInstitutet av Neurological Oordningar och Slår (NINDS) och syns i December 2005 utfärdar av Annalern av Neurology.
Forskarna, ledde vid James A. Mastrianni, M.D., Ph.D., av Universitetar av Chicago som sågs också prionproteingenen i folk med Alzheimers sjukdom och sclerosis för amyotrophic lateral (ALS eller Lou Gehrig's Disease) och fann inte någon anslutning med specifika genvariants i de oordningar.
PPA klassificeras, som en typ av frontotemporal demens på grund av mönstra av hjärnförsämring som den orsakar. De primära tecknen av sjukdomen är problem som talar, eller överenskommelseanförande, och dessa problem får gradvist värre med tiden. Folket med PPA också kan framkalla svårighet med math. Mest annat fungerar återstår det normala för åtminstone, två år efter språktecknen visas, men sjukdomen kan slutligen orsaka andra ändringar, liksom problem med minne, resonemang och rumsliga kapaciteter. Stunden PPA kör ibland i familjer, det har aldrig för anknutits till variationer i en specifik gen.
I Motsats Till de onormala sjukdom-orsaka prionsna anknöt till denJakob sjukdomen, (CJD) och annat så-kallade ”prionsjukdomar”, det normalaprionproteinet finnas i alla. Genen, som kodifierar för det normalaproteinet, har flera allmänningvariants. En variant av genen kodifierar för en amino syra som kallas methionine på en peka som kallas codon 129, fördriver en annan version kodifierar för den amino syrliga valinen på codon 129. Dessa variants visas till påverkansjukdommottaglighet och tecken i CJD och andra prionsjukdomar, antagligen, därför att de bestämmer hur prionproteinet viker. Vikta Proteiner formar affekt hur väl de kan fungera. Något protein formar störer också med den cell- det normala bearbetar.
Folket har normalt två kopierar av varje gen. I den nya studien grundar Dr. Mastrianni och hans kollegor den nästan 85 procent av folket med PPA som tog del i denna studie hade en att kopiera av priongenen som kodifierar för methioninevarianten och annat som kodifierar för valine. ”Är anslutningen mellan denna genkombination och sjukdomen egentligen dramatisk,” honom något att säga. Emellertid inte framkallar allt folk med de två genvariantsna PPA. Därför är priongenen antagligen inte det primärt orsakar av sjukdomen, honom tillfogar.