מוטציות גנטיות ברצף HRAS נמצאים רוב החולים מושפעים עם תסמונת קוסטלו, על פי מחקר חדש של כתב העת האמריקאי לגנטיקה רפואית . מוטציות אירעה דה נובו בחולים, כלומר, הם לא נצפו הגנים של הוריהם.
קוסטלו תסמונת נדירה מאוד, עם רק 150 מקרים שדווחו ברחבי העולם. היא מזוהה עם פיגור שכלי, מאפייני פנים ייחודיים, הפרעות לב וכלי דם, נטייה לגידולים. מטופלים לעיתים קרובות לפתח גידולים של רקמות רכות בילדות סרטן שלפוחית השתן כמו אנשים צעירים.
מחקר גנטי קודמת של 12 חולים יפנית ואיטלקית עם תסמונת קוסטלו מצאו מוטציות ברצף הגן HRAS. כדי לאשר את הקשר ולהרחיב את ההבנה של סיבה אפשרית של תסמונת קוסטלו, החוקרים, בראשות קארן וו Gripp של בית החולים לילדים AI DuPont בווילמינגטון, דלאוור, ביצע ניתוחים מוטציה ב 40 בצפון אמריקה חולים האירופי.
החוקרים זיהו בחולים עם תסמונת דרך הארגונים המסונפים והפנייה לרופא. הם מיצו החוקרים דגימות DNA מ הרוק דם, או שורות תאים וביצע רצפי DNA. כאשר הדבר אפשרי, הם גם רצף הגנים של ההורים של החולים.
התוצאות היו מדהימות. בקרב חולים עם תסמונת קוסטלו, "זיהינו מוטציות missense ב HRAS ב -33 (82.5%) חולים", נכתב בדו"ח המחברים. "מוטציות כל מושפע גם קודון 12 או 13 של המוצר חלבון, עם G12S המתרחשים 30 (90.9%) חולים של מוטציה חיובית המקרים".