Генных мутаций в последовательности HRAS присутствуют в большинстве пациентов, страдающих синдромом Костелло, согласно новому исследованию в Американском Журнале Медицинской Генетики . Мутации произошли заново у пациентов, то есть, они не были обнаружены в генах родителей.
Костелло синдром встречается очень редко, и только 150 случаев, зарегистрированных по всему миру. Это связано с задержкой психического развития, отличительные черты лица, сердечно-сосудистой патологии, и предрасположенность к опухолям. Пациенты часто развиваются опухоли мягких тканей в детском возрасте и рак мочевого пузыря, как молодые люди.
Предыдущие генетические исследования 12 японских и итальянских пациентов с синдромом Костелло обнаружили мутации в последовательности гена HRAS. Для подтверждения этой связи и расширить понимание возможных причин Костелло синдром, исследователи под руководством Карен В. Gripp больницы А. И. Дюпон для детей в г. Уилмингтон, штат Делавэр, осуществляется анализ мутации на 40 североамериканских и европейских пациентов.
Исследователи определили у больных с синдромом через аффилированные организации и врача направление. Они извлекли ДНК из крови, слюны или клеточные линии и выполнил секвенирования ДНК. Когда это возможно, они также последовательность генов родителей пациентов.
Результаты были поразительны. Среди пациентов с синдромом Костелло, "Мы обнаружили миссенс мутаций в HRAS у 33 (82,5%) пациентов", сообщают авторы. "Все мутации пострадавших либо кодона 12 или 13 белковый продукт, с G12S, происходящих в 30 (90,9%) пациентов мутации-инфицированных больных".