12月に新しい研究細胞の代謝は肝臓の腫瘍抑制遺伝子と食事から吸収した鉄の量を正常に注意深い制御の間に予想外の接続を明らかにする。
驚くべき発見は、鉄代謝における肝臓のための重要な役割を示しています。発見はまた、研究者によれば、遺伝性ヘモクロマトーシス、白人の間で最も一般的な遺伝的疾患の一つである鉄過剰症の治療に新しい道を示唆している。
朱夏から小平、 糖尿病および消化器の国立研究所や腎臓病 、および彼の同僚は、特に彼らの肝臓、腎臓、および膵臓で、肝臓にSMAD4遺伝子を欠損したマウスは、鉄の毒性蓄積に苦しむことを報告-ヘモクロマトーシスの人間によって示されるものと類似の症状。他の点では、動物は非常に正常な出現、研究者が見つかりました。
"予想に反して、SMAD4の肝臓特異的ノックアウトは、肝臓の開発に大きな影響を持っていない、代わりに変異マウスの肝臓における鉄の劇的な蓄積の結果、"鄧小平は言った。 "さらに、膵臓、腎臓、眼、及び脳を含む無傷のSMAD4、、といくつかの他の臓器にも生後2ヶ月から始めて、鉄の蓄積を示す。
"私たちの仕事は、ヘモクロマトーシスの研究のための新しい動物モデルを作成するだけでなく、明らかに肝臓は鉄の恒常性の調節のための生理的な中心地であることを示す、"と彼は付け加えた。
鉄は、特に赤身の肉と鉄を強化したパンや穀物で、多くの食品に見られる必須の栄養素です。本体では、鉄は肺からすべての身体組織に酸素を運ぶ血液中の分子、ヘモグロビンの一部になります。貧血における鉄欠乏の結果は、鉄の過負荷に対し、臓器や組織の損傷につながります。
ヘモクロマトーシス、最も一般的な鉄過剰症の症状は、日焼けした肌、肝腫大、糖尿病、および膵臓や関節の異常を含めることができます。献血者に適用される同じ方法で、血液の頻繁な除去は、鉄濃度を低下させ、症状を軽減することができます。治療せずに、病気は臓器不全につながることができます。
現在の研究では、研究者は、肝臓を除いて体のあらゆる部分の遺伝子の正常なレベルを持つマウスを作成することによって、肝臓の開発と保守のSMAD4の役割を探求するために設定してください。形質転換成長因子β（TGF -β）スーパーファミリーとして知られている重要な細胞シグナル伝達経路のメンバーは、SMAD 4が開発中の多くの中心的な役割を果たしている。
以前の研究はまた、癌の複数のフォームにSMAD4の異常がリンクされていた。例えば、腫瘍抑制遺伝子の変異が頻繁に膵臓癌、大腸癌、および腺癌と呼ばれる肺がんの一般的な形で検出された、鄧小平は言った。
"しかし、我々はマウスにがんを参照し、肝臓における唯一の軽微な不具合を見ていなかった、"鄧小平は言った。 "それでも、マウスは、膵臓や他の臓器における明白な問題がある病気だった。当初は、我々は遺伝子は鉄のバランスで役割を果たすかもしれないことを示唆する情報がなかった。"
マウスが徐々に体重を失った、と年齢の10ヶ月で、ラフに見える毛皮、筋肉量の損失、および遅い運動を含む病気の他の徴候を、開発した半分以上、研究者が報告した。動物の多くはこの段階で死んだ、かれらは言った。検死の結果、動物は肝臓と腎臓の一部を含む複数の臓器における暗赤色膵臓と茶色っぽい色素沈着を開発していたことを明らかにした。