Dovremmo cominciare geneticamente essere esaminato a Malattia del Parkinson (PD)? Secondo la ricerca pubblicata appena nell'emissione di Dicembre “dei Disordini di Movimento del giornale„ questa potrebbe essere una possibilità in futuro se appartenete ad una famiglia influenzata da G2019S, una mutazione genetica responsabile di alcune casse del PALLADIO.
I risultati del Morbo di parkinson dalla morte o dalla perdita di funzione delle celle nervose (neuroni) in un'area del cervello hanno chiamato il nigra di substancia, che è coinvolgere nel regolamento di movimento. I Neuroni all'interno di questa regione producono la dopamina, un neurotrasmettitore che funge da messaggero fra il nigra di substancia (il centro di controllo) ed altri neuroni intorno all'organismo, piombo ad un regolamento corretto dei movimenti dell'organismo. Se il nigra di substancia degenera, come accade in PALLADIO, dopamina più correttamente non è prodotto e la persona comincia presentare i sintomi tipici della Malattia del Parkinson quali i movimenti rallentati, i tremiti, la perdita di controllo del movimento e la rigidità.
Sebbene non ci sia ancora maturazione, i trattamenti, che aumentano i livelli della dopamina del cervello, sono relativamente efficaci. Purtroppo, mentre la malattia progredisce, il trattamento diventa sempre meno efficiente ed il deterioramento completo del paziente è inevitabile. Le influenze di malattia circa 1% della popolazione mondiale con, soltanto in STATI UNITI, mezzo milione di persone influenzato e circa 50.000 nuovi casi sono riferite ogni anno, un numero preveduto per aumentare mentre l'età media delle popolazioni egualmente aumenta.
Infatti, fra i fattori di rischi per PALLADIO, l'età avanzata è il più importante con più di 3% della popolazione superiore a 65 anni influenzati. In una società in cui la speranza di vita sta aumentando coerente, particolarmente di mondo sviluppato, questa situazione può piombo a salubrità principale ed ai problemi economici che sottolineano l'urgenza per capire meglio la malattia.
Ulteriormente, i fattori ambientali egualmente sembrano avere un ruolo importante nel regolamento di PALLADIO sebbene quali fattori, non è ancora chiari. Ma è creduto che le tossine, accumulate lentamente col passare del tempo, possano indurre la malattia. Un esempio di questo effetto era l'osservazione che MPTP (un sottoprodotto di eroina sintetica), che negli anni 80 è stato venduto nelle vie per errore, poteva indurre i sintomi parkinsonian della fase severa dell'estremità in parecchi giovani oltraggiatori di droga come risultato della distruzione specifica del nigra di substancia, come più successivamente trovato tramite l'autopsia. Un Altro esempio è l'osservazione che l'incidenza del PALLADIO è molto più alta nelle zone rurali che cosa piombo i ricercatori proporre che le tossine in diserbanti o antiparassitari possano causare o contribuire alla malattia. Interessante, sia il consumo della caffeina che fumare sembrano diminuire l'incidenza di malattia.
Ancora, le persone con una storia della famiglia di PALLADIO egualmente hanno un'più alta probabilità di sofferenza dalla malattia. Effettivamente, sebbene a lungo favorito come malattia avviata ambientale, negli ultimi ricercatori di decade abbiano identificato parecchi (cinque finora) geni, che una volta mutati possono piombo a PALLADIO.
Tuttavia, fino a molto recentemente considerare il numero e l'importanza dei casi che derivano dalle mutazioni genetiche troppo bassi come pertinenti nel panorama globale di malattia. Questa idea ha cominciato soltanto cambiare con l'ultimo gene scoperto, LRRK2. Infatti, le mutazioni LRRK2 sembrano sono particolarmente frequenti rappresentando 3 -6% delle casse familiari del PALLADIO (quando la mutazione in ereditato in e così in trovato in all'interno delle famiglie in più di una determinato) ed intorno 2% delle casse sporadiche del PALLADIO (quando la mutazione si presenta occasionalmente in un modo casuale ed isolato). Questi numeri alti piombo ad una serie di studi che studiano il gene e le sue mutazioni per capire meglio l'importanza epidemiologica di LRRK2.