帕金森病的遗传学测试，有没有点？

我们应该开始基因上为帕金森病测试 (PD)？ 根据在 “日记帐运动障碍的” 12月问题发布的研究这也许在将来是可能性，如果您属于 G2019S 的影响的系列，一个基因变化负责对一些 PD 盒。

从紧张的细胞 (神经元) 的功能死亡或损失的帕金森病结果在脑子区告诉了 substancia 老黑，在移动的管理规定介入。 在此区域内的神经元生产多巴胺，作为在 substancia 老黑的神经传送体 (控制中心) 和其他神经元之间的通讯员在这个机体附近，导致机体移动的一个正确的管理规定。 如果 substancia 老黑退化，象在 PD，多巴胺发生适当地不再被生产，并且这个单个开始存在帕金森病的典型的症状例如缓慢的移动、移动控制震颤、损失和坚硬。

虽然仍有没有治疗，处理，增加脑子的多巴胺级别，是相对地有效的。 不幸地，当疾病继续进行，处理越来越少变得高效，并且患者的充分的恶化是不可避免的。 当人口的平均帐龄也增加，疾病影响大约 1% 仅世界人口与，在美国， 50 万人受影响的和大约 50,000 个新的事例每年，预测的编号向增量报告。

实际上，在 PD 的风险系数中，提前的年龄对超过 3% 在受影响的 65 岁上的人口是最重要的。 在使用年限特别是在这个被开发的世界，此情形一贯地增加的社团可能导致专业强调这个紧急程度的健康和经济问题更好了解这个疾病。

另外，环境因素也似乎有在 PD 的管理规定的重要作用，虽然哪些系数，仍然不是清楚的。 但是相信毒素，随着时间的推移迟缓地被累计，可能导致疾病。 是 MPTP 的观察 (综合海洛因副产品)，在 20 世纪 80 年代在街道错误地被出售，能结果 substancia 老黑的特定破坏的导致严重在几个新吸毒者的末端阶段 parkinsonian 症状，如验尸以后找到此作用的一个示例。 另一个示例是观察 PD 入射是高在乡区什么导致研究员建议在除草药或杀虫剂的毒素可能导致或造成这个疾病。 有趣地，咖啡因冲减和抽烟似乎减少疾病入射。

此外，与 PD 的家史的单个也有遭受的一个更高的机会这个疾病。 的确，虽然长期支持作为一个环境被触发的疾病，在最后十年研究员识别几个 (五到目前为止) 基因，当变化可能导致 PD。

然而，直到非常最近起因于基因变化的案件的数量和重要性被认为太低以至于不能相关的在整体疾病全景。 此想法只开始更改与最后被发现的基因， LRRK2。 实际上， LRRK2 变化似乎是 3 -6% PD 家族盒 (当变化在继承和很找到在系列内在更多比一个单个) 和大约 2% 的特殊常见的会计科目 PD 间歇的盒 (当这个变化偶尔地发生以一个任意和查出的方式) 时。 这些高数量导致了调查这个基因和其变化的一系列的研究为了更好了解 LRRK2 的流行病学重要性。

José 米格尔胸罩、瑞塔 João Guerreiro，安德鲁一个和同事从葡萄牙和美国在葡萄牙组决定调查， 128 名患者和 1400 个健康单个，什么他们以前查找是二个最公用的 LRRK2 变化。 他们发现，而其中一个变化不可能在他们的患者中被找到，其他，告诉 G2019S，在单个 - 大约 6% 的卓越地高数量被找到患者的总数。 非常有趣，也发现与 G2019S 的所有单个遭受疾病，而健康控制都没有这个变化。 这建议 G2019S 是一个致病性变化，意味，当它在单个时发生它永远导致疾病，与只有一小部分受影响的单个将遭受病症的其他变化对比。 此结论由由同样科学家的早先研究，显示同一个疾病模式在与 G2019S 的二个美国系列和再总缺乏在超过 1500 个健康控制的变化支持从美国的这次。

Guerreiro、一个和同事’工作是重要的不仅，因为它帮助更好了解 PD 动力，但是，因为它提出遗传学测试的问题帕金森病的在 G2019S 受影响的系列甚至高危险群中。 实际上，不仅 G2019S 似乎是存在 PD 患者的高数量，而且是迟早将导致疾病的一个致病性变化。 一个非可医治的致命疾病的遗传学测试不是一个容易的选项，但是，虽然仍有没有治疗帕金森病，早期诊断和结果处理也许导致更长的更加健康的寿命和也许这样是明智的，即使困难，患者的选择。

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