帕金森病的基因檢測，是有一個點呢？

如果我們開始基因治療帕金森氏病（PD）測試嗎？據考證，只是在“雜誌運動障礙”十二月出版發行，這可能是在未來的可能性，如果你屬於 G2019S，影響一個家庭，一個負責一些例PD患者的基因突變。

帕金森病的死亡或喪失在腦區的神經細胞（神經元）的功能稱為 substancia黑，這是在參與運動的調節。這個區域內的神經元產生多巴胺的神經遞質 substancia黑（控制中心）和身體周圍的其他神經元之間的信使行為，導致的身體動作的正確監管。如果substancia黑質退化，喜歡它發生在PD，多巴胺是不再正確生產和個人開始介紹帕金森氏病，如放慢動作，震顫，運動控制和剛性損失的典型症狀。

雖然仍是無藥可治，治療，從而增加大腦的多巴胺水平，是比較有效的。不幸的是，隨著病情的發展，治療變得越來越少效率和病人的全面惡化是不可避免的。這種疾病影響約 1％的世界人口，僅在美國，，受影響，約 50000個新病例報告每年50萬人，這個數字預計將增加也隨之增加的人口的平均年齡。

其實，在為 PD的風險因素，先進的年齡是最重要的人口超過 3％以上，65歲的影響。在一個社會，那裡的預期壽命不斷增加，尤其是在發達世界一貫，，這種情況可能會導致一些嚴重的健康和經濟問題，強調迫切需要更好地了解疾病的。

此外，環境因素似乎也有重要的作用在PD調節，儘管其中的因素，目前還不清楚。但它認為，毒素，隨著時間的推移慢慢積累，可誘發疾病。這種影響的一個例子是觀察 MPTP的（合成海洛因的產品），在上世紀 80年代的錯誤是在街頭出售，具體結果在幾個年輕的吸毒者能夠誘發嚴重的終末期帕金森病症狀破壞 substancia黑，後來經屍檢發現。另一個例子是，PD的發病率是什麼導致研究人員建議，除草劑或殺蟲劑的毒素可能導致或有助於疾病的農村高得多的觀察。有趣的是，咖啡因消費和吸煙，似乎可以降低疾病的發病率。

此外，與帕金森病家族史的人，也有一個患這種病的機會較高。事實上，雖然很長一段時間，作為環境引發的疾病的青睞，在過去十年的研究人員，已經確定了幾個（五）基因，這種基因如果發生變異可導致 PD的。

然而，直到最近的基因突變造成的的案件的數量和重要性被認為太低，在整體疾病全景有關。這個想法才開始改變與上次發現的基因，LRRK2。事實上，LRRK2基因突變似乎佔 3-6％的PD家族性病例（突變時繼承和家庭內發現一個以上的個人）和大約 2％的PD零星病例（特別頻繁發生突變時偶爾在一個隨機的和孤立的方式）。這些高的數字，導致了一系列的調查，以便更好地了解LRRK2流行病學重要性的基因和其突變的研究。

何塞米格爾胸罩，麗塔若昂Guerreiro，安德魯單身人士和來自葡萄牙和美國的同事決定進行調查，在葡萄牙的128例患者和1400名健康人，他們發現兩種最常見的LRRK2基因突變組。他們發現，而突變無法發現他們的病人中，另一方面，所謂的G2019S，是在一個非常高的個人發現 - 病人總數約 6％。很有趣的是，它也發現，所有的G2019S個人患有疾病，而健康對照沒有突變。這表明G2019S是一個致病突變，這意味著，當它發生在個人，它總是會導致疾病在與其他突變，其中只有小部分受影響的個人將遭受的疾病相反，。支持這個結論是由以往的研究相同，這表明與 G2019S的美國家庭中的兩個相同的疾病模式，並再次超過 1500名健康對照的突變在完全沒有這個時候從美國的科學家。