Met hulp van een gemeenschappelijk aquariumhuisdier en een onlangs vrijgegeven online gegevensbestand van menselijke genetische variatie, heeft een samenwerkingsteam van de onderzoekers van de Staat Penn gevonden wat het belangrijkste tot op heden geïdentificeerde gen van de huidkleur zou kunnen zijn.
Het team, door kankergeneticus Keith Cheng, M.D., Ph.D., een onderzoeker van de Stichting van het Kankeronderzoek van Jake Gittlen In het Instituut van Kanker van de Staat Penn, bij de Universiteit van de Staat Penn van Geneeskunde, het Medische Centrum van de Staat Penn Milton S. Hershey wordt geleid, in samenwerking met Universitair de antropologenTeken Shriver van het Park, Ph.D., vond dat een verandering in enkel één aminozuur in één gen een belangrijke rol in het bepalen van speelt waarom de mensen van Europese afdaling lichtere huid dan mensen van Afrikaanse afdaling die hebben.
De vondst kon tot verder die onderzoek gebruikend de proteïne door het pigmentatiegen als doel voor behandeling van kwaadaardige melanoma wordt gecodeerd, de dodelijkste vorm van huidkanker, evenals tot onderzoek naar manieren leiden om huidkleur te wijzigen zonder het beschadigen van het door te looien of ruwe chemische lighteners te gebruiken.
De bevindingen zullen als dekkingsverhaal in 16 December uitgave van het tijdschrift van de Wetenschap worden gepubliceerd.
De genetische bepaling van menselijke huidkleur is één van de verdragende geheimen van de biologie.
De Vorige studies over pigmentatie hebben meer dan 100 genen betrokken bij pigmentproductie geïdentificeerd. De Wijzigingen in sommige van deze genen worden geassocieerd met wanorde zoals albinisme, dat zeer lichte huid, maar ook visieproblemen veroorzaakt. Nochtans, bleven de meeste genen verantwoordelijk voor normale verschillen in huidpigmentatie onbekend. Het gen door het team van Cheng - genoemd wordt geïdentificeerd SLC24A5 - was eerder niet verdacht om in pigmentatie worden geïmpliceerd die.
De pigmentatieontdekking was een onverwachte uitloper van kankeronderzoek Cheng begon een decennium geleden gebruikend zebrafish, een gemeenschappelijk aquariumhuisdier dat wijd als modelorganisme voor het bestuderen van de genetica van ontwikkeling wordt gebruikt. Zebrafish reproduceert snel, en veel van zijn genen zijn gelijkaardig aan mensen, wat tot het een goed model voor het bestuderen van genetische wijzigingen en hun rollen in kanker maakt, bovengenoemde Cheng.
De gelijkenissen tussen vissen en mensen breiden zich tot de pigmentcellen uit, die geroepen pigmentkorrels melanosomes bevatten. In mensen van Europese afdaling, zijn melanosomes minder, kleiner, en aansteker dan die van mensen van het Westen - Afrikaans voorgeslacht, terwijl melanosomes van het Oosten Aziaten middeneigenschappen tonen. Team van Cheng vond dat een zebrafishvariant „gouden“ genoemd ook minder had, kleiner, en minder zwaar melanosomes dan normale vissen met pigment kleurde. Deze aanwijzing stelde voor de genmechanismen verantwoordelijk voor de verandering in zebrafish ook in variatie in menselijke huidkleur zouden kunnen worden geïmpliceerd.
De onderzoekers vonden dat de lichtere pigmentatie van gouden zebrafish door een verandering die kortknipt een bepaalde die proteïne veroorzaakt wordt - als slc24a5 wordt bedoeld. Het Toevoegen van de normale zebrafishproteïne aan de gouden versie resulteerde in vissen met donkerdere kleuring. De Kampioen Canfield, Ph.D., een hulpprofessor van farmacologie bij de Universiteit van Geneeskunde, vond dat de nauw verwante genen in alle gewervelde dieren aanwezig waren. Het team vroeg of de menselijke versie van het gen ook vinden in zebrafish kon werken en dat het.
Cheng streefde toen naar de hulp van Shriver in het bepalen of dit gen een rol in menselijke pigmentatie speelt. De groep van Shriver is geconcentreerd in de afgelopen acht jaar op de evolutieve genetica en de fysiologie van normale variatie in menselijke pigmentatie.
Het belang van het werk breidt zich voorbij pigmentatie uit, zeggen Cheng en Shriver.
„Wij zijn zodat weinig van de genetische en evolutieve architectuur van menselijke trekken op de hoogte,“ bovengenoemde Shriver, verwante professor van antropologie. „Wij kunnen niet verwachten om menselijke genetica te gebruiken om complexe ziekten het effectiefst te begrijpen zonder eerst uit te werken hoe de fundamentele kenmerken, zoals oog, haar, en huidkleur.“ worden bepaald
„Het Uitwerken van de details van pigmentatie met hulp van modelsystemen zoals zebrafish is een groot paradigma voor het streven van naar begrip van andere complexe ziekten zoals diabetes of hartkwaal,“ bovengenoemde Cheng.