With apua yhteinen akvaario lemmikki ja äskettäin julkaissut sähköisen tietokannan ihmisen geneettinen vaihtelu, yhteistyöhön tiimin Penn State tutkijat ovat löytäneet Mikä voisi olla tärkein ihon värin geeni tunnistettu tähän mennessä.
Joukkue johti syöpä geneetikko Keith Cheng, LKT, Jake Gittlen Cancer Research Foundation tutkija Penn State Cancer Institute, Penn State College of Medicine, Penn State Milton S. Hershey Medical Center yhteistyössä University Park antropologi Mark Shriver, Ph.D., todettiin, että muutos yhden aminohapon yksi geeni on keskeinen rooli päätettäessä miksi eurooppalaista syntyperää olevat ihmiset ovat vaaleampi iho kuin ihmiset Afrikkalainen laskeutuminen.
Etsi voisi johtaa jatkuvaan tutkimukseen käytetään proteiinia koodaa pigmentin geenin tavoitteeksi pahanlaatuisen melanooman, tappavin ihosyöpä, sekä tutkitaan keinoja muuttaa ihonvärin vahingoittamatta sitä parkituksen tai käyttämällä kovia kemiallisia lighteners.
Tulokset julkistetaan pääjuttu 16 joulukuu painos Science-lehdessä.
Geneettinen määrittäminen ihmisen ihon väri on yksi biologian kestävä mysteereistä.
Aikaisemmat tutkimukset pigmentti on tunnistettu jo yli 100 geenien pigmentin tuotantoon. Muutoksia Jotkut näistä geeneistä liittyy häiriöt kuten albiinoa, joka aiheuttaa erittäin vaalea iho, mutta myös näköhäiriöitä. Kuitenkin suurin osa geenien vastaa normaalia eroja ihon pigmentti jäi tuntemattomaksi. Geeni tunnistetaan Cheng tiimi - kutsutaan SLC24A5 - ei ole aiemmin epäillään pigmentti.
Pigmentti löytö oli odottamaton sivuhaara syöpätutkimukseen Cheng alkoi vuosikymmen sitten käyttäen seeprakala, yhteinen akvaario lemmikki, joka on laajalti käytetty malliorganismina opiskeluun genetiikan kehitys. Seeprakala toistaa nopeasti, ja monet sen geeneistä ovat samanlaisia ihmisille, mikä tekee siitä hyvän mallin opiskeluun geneettisiä muutoksia ja niiden roolit syövän, Cheng sanoo.
Yhtäläisyyksiä kala ja ihmisten ulottuvat pigmentti soluja, jotka sisältävät pigmentti rakeita kutsutaan melanosomien. Vuonna eurooppalaista syntyperää olevat ihmiset, melanosomien vähemmän, pienempiä ja kevyempiä kuin ihmisiltä Länsi-Afrikkalainen syntyperä, kun melanosomien on Itäaasialaiset Show väli ominaisuuksia. Cheng tiimi havaitsi, että seeprakala variantti nimeltään "kultaiset" oli myös vähemmän, pienempi, ja kevyemmin pigmentoituneet melanosomien kalojen tavanomaista. Tämä vihje ehdotti geeni mekanismit muutos seeprakala saattaa myös olla mukana vaihtelu ihmisen ihon väri.
Tutkijat havaitsivat, että kevyempi pigmentaation Golden seeprakala johtuu mutaatio, joka leikkaa lyhyt tietty proteiini - kutsutaan slc24a5. Lisääminen normaali seeprakala proteiinin kultainen versio johti kalaa tummempi väritys. Victor Canfield, Ph.D., apulaisprofessori farmakologian College of Medicine, todettiin, että läheisesti liittyvät geenit olivat läsnä kaikissa selkärankaisten. Tiimi kysyi onko ihmisen version geeni voisi toimia myös seeprakala ja havaitsi, että se teki.
Cheng pyrkivät sitten Shriver apua määritettäessä, onko tämä geeni on tärkeä merkitys ihmisen pigmentti. Shriver ryhmä on keskittynyt viimeiset kahdeksan vuotta Evoluutiogenetiikan ja fysiologia normaali vaihtelu ihmisen pigmentti.
Työn tärkeydestä ulottuu pigmentti, Cheng ja Shriver sanoa.
"Me tiedämme niin vähän geneettistä ja evolutiivinen arkkitehtuuri ihmisen piirteitä", sanoi Shriver, dosentti antropologia. "Emme voi odottaa käyttää ihmisgenetiikan ymmärtää monimutkaisia sairauksia tehokkaimmin ensin selvittää kuinka perusominaisuuksia, kuten silmien, hiusten ja ihon väri, määräytyvät."
"Yksityiskohtien selvittelyä pigmentin kanssa apua mallijärjestelmiä kuin seeprakalat suuri paradigman etsivät ymmärrystä muita monimutkaisia sairauksia, kuten diabetes tai sydänsairaus", Cheng sanoo.