הגן חשוב צבע העור מזוהה

בעזרתו של חיית מחמד לאקווריום משותף מסד נתונים מקוון שפורסמו לאחרונה של המגוון הגנטי האנושי, צוות משותף של פן סטייט החוקרים מצאו מה יכול להיות חשוב ביותר לעור צבע גנים שזוהו עד כה.

הצוות, בראשותו של הגנטיקאי סרטן קית נג, MD, Ph.D., Gittlen ג'ייק Cancer Research Foundation חוקר את פן סטייט Cancer Institute, באוניברסיטת פן סטייט קולג' לרפואה, פן סטייט Milton S. Hershey המרכז הרפואי, בשיתוף עם אוניברסיטת פארק האנתרופולוג מארק שרייבר, Ph.D., מצאו כי שינוי בחומצה אמינית אחת בלבד על גן אחד משחק תפקיד מרכזי בקביעת מדוע אנשים ממוצא אירופי יש עור בהיר יותר מאשר אנשים ממוצא אפריקאי.

הממצא עשוי להוביל למחקר נוסף באמצעות חלבון מקודד על ידי גן הפיגמנטציה כיעד לטיפול של מלנומה ממאירה, הצורה הקטלנית ביותר של סרטן העור, כמו גם מחקר על דרכים לשנות את צבע העור מבלי לפגוע בו על ידי שיזוף או שימוש כימיים lighteners קשים.

הממצאים יפורסמו ככיסוי הסיפור במהדורת דצמבר 16 של כתב העת Science.

קביעת הגנטי של צבע העור האנושי הוא אחת התעלומות המתמשכת של הביולוגיה.

מחקרים קודמים על פיגמנטציה זיהו יותר מ -100 גנים המעורבים בייצור הפיגמנט. שינויים בכמה גנים אלה קשורים עם הפרעות כגון לבקנות, מה שגורם לעור בהיר מאוד, אלא גם בעיות ראייה. עם זאת, רוב הגנים האחראים להבדלים נורמלי בפיגמנטציה של העור נשאר לא ידוע. הגן שזוהה על ידי צוות של נג - נקרא SLC24A5 - בעבר לא היה חשד להיות מעורבים פיגמנטציה.

הגילוי פיגמנטציה היה שלוחה צפוי של סרטן מחקר נג החלה לפני כעשור באמצעות דג הזברה, חיית מחמד לאקווריום נפוץ בשימוש נרחב את הגנטיקה של פיתוח כאורגניזם מודל. דג הזברה מתרבה במהירות, ורבים הגנים שלו דומים לבני אדם, מה שהופך אותו מודל טוב ללימוד שינויים גנטיים תפקידם סרטן, אמר צ'נג.

קווי הדמיון בין דגים ובני אדם להאריך לתאי הפיגמנט, אשר מכילים גרגרי פיגמנט קרא melanosomes. אצל אנשים ממוצא אירופי, melanosomes הם פחות, קטן יותר, קל יותר מאשר אלה של אנשים ממוצא מערב אפריקה, בעוד melanosomes מזרח אסיאתים להראות תכונות ביניים. הקבוצה של נג גילו כי גרסה דג הזברה בשם "הזהב" גם melanosomes פיגמנט פחות, קטן יותר, ופחות בכבדות מאשר דגים רגיל. מושג זה הציע את מנגנוני הגן האחראי לשינוי שחל דג הזברה גם יכול להיות מעורב וריאציה בצבע העור האנושי.

החוקרים מצאו כי פיגמנטציה קלים של דג הזברה הזהב נגרמת על ידי מוטציה כי הקיצוצים חלבון קצר מסוים - המכונה slc24a5. הוספת חלבון דג הזברה נורמלי לגירסה הזהב הביא דגים עם גוון כהה יותר. ויקטור קנפילד, דוקטור, פרופסור לפרמקולוגיה בבית הספר לרפואה, גילו כי גנים קרובים נכחו כל החוליות. הצוות שאל אם הגרסה האנושית של הגן יכול לפעול גם דג הזברה ומצאתי שזה עשה.