Con l'aiuto di un animale domestico comune dell'acquario e di un database online recentemente pubblicato della variazione genetica umana, un gruppo di collaborazione dei ricercatori di Penn State ha trovato che cosa potrebbe essere il gene di colore della pelle più importante identificato fin qui.
Il gruppo, piombo dal genetista Keith Cheng del cancro, M.D., Ph.D., un ricercatore delle Fondamenta di Ricerca Sul Cancro Di Jake Gittlen nell'Istituto del Cancro di Penn State, all'Istituto Universitario di Penn State di Medicina, Centro Medico di Penn State Milton S. Hershey, in collaborazione con il Segno Shriver dell'antropologo della Sosta dell'Università, Ph.D., trovato che un cambiamento in appena un amminoacido in un gene svolge un ruolo principale nella determinazione perché la gente di origine Europea ha interfaccia più leggera che la gente di Origine africana.
Il ritrovamento ha potuto piombo più ulteriormente per ricercare facendo uso della proteina codificata dal gene della pigmentazione come obiettivo per il trattamento del melanoma maligno, il modulo più micidiale del cancro di interfaccia come pure per ricercare sui modi modificare il colore della pelle senza danneggiarlo l'abbronzatura o usando dei lighteners chimici duri.
I risultati saranno pubblicati come la notizia da copertina nell'edizione del 16 dicembre del caricatore di Scienza.
La determinazione genetica di colore della pelle umano è uno dei misteri duraturi della biologia.
Gli studi Precedenti sulla pigmentazione hanno identificato più di 100 geni in questione nella produzione del pigmento. Le Alterazioni in alcuni di questi geni sono associate con i disordini quali albinismo, che causa l'interfaccia molto leggera, ma anche i problemi della visione. Tuttavia, la maggior parte dei geni responsabili delle differenze normali nella pigmentazione dell'interfaccia sono rimanere sconosciuti. Il gene identificato dal gruppo di Cheng - SLC24A5 chiamato - precedentemente non era stato sospettato per partecipare alla pigmentazione.
La scoperta della pigmentazione era una ramificazione inattesa di ricerca sul cancro Cheng ha cominciato una decade fa che usando gli zebrafish, un animale domestico comune dell'acquario che è ampiamente usato come organismo di modello per lo studio della genetica dello sviluppo. Lo zebrafish si riproduce rapido e molti dei sui geni sono simili agli esseri umani, che gli rende un buon modello per lo studio le alterazioni genetiche e dei loro ruoli nel cancro, Cheng hanno detto.
Le similarità fra il pesce e gli esseri umani estendere alle celle del pigmento, che contengono i granuli del pigmento chiamati melanosomes. Nella gente di origine Europea, i melanosomes sono meno, più piccolo ed accendino che quelli dalla gente dell'ascendenza Dell'Africa Occidentale, mentre i melanosomes degli Asiatici Orientali mostrano i beni intermedi. Il gruppo di Cheng ha trovato che una variante di zebrafish chiamata “dorata„ egualmente ha avuta meno, più piccoli e melanosomes meno molto pigmentati che il pesce normale. Questa bugna ha suggerito che i meccanismi del gene responsabili del cambiamento in zebrafish anche potrebbero partecipare alla variazione nel colore della pelle umano.
I ricercatori hanno trovato che la pigmentazione più leggera degli zebrafish dorati è causata da una mutazione che taglia corto una determinata proteina - citata come slc24a5. Aggiungendo la proteina normale di zebrafish alla versione dorata ha provocato pesce con coloritura più scura. Vincitore Canfield, Ph.D., un assistente universitario di farmacologia all'Istituto Universitario di Medicina, trovato che i geni strettamente connessi erano presenti in tutti i vertebrati. Al gruppo chiesto se la versione umana del gene potrebbe anche lavorare in zebrafish e trovare che ha fatto.
Guida di Cheng Shriver allora cercato nella determinazione se questo gene svolge un ruolo nella pigmentazione umana. Il gruppo di Shriver è stato messo a fuoco per gli otto anni scorsi sulla genetica e sulla fisiologia evolutive della variazione normale nella pigmentazione umana.
L'importanza del lavoro estende oltre la pigmentazione, Cheng e Shriver dicono.
“Conosciamo così piccolo circa il genetico ed architettura evolutiva dei tratti umani,„ ha detto Shriver, professore associato dell'antropologia. “Non possiamo pensare usare la genetica umana per capire le malattie complesse il più efficacemente senza in primo luogo risolvere come le caratteristiche fondamentali, quale l'occhio, capelli e colore della pelle, sono risolute.„
“Risolvere i dettagli della pigmentazione con l'aiuto dei sistemi-modello come gli zebrafish è un grande paradigma per comprensione di ricerca di altre malattie complesse quale il diabete o malattia di cuore,„ Cheng ha detto.