Com ajuda de um animal de estimação comum do aquário e de uma base de dados em linha recentemente liberada da variação genética humana, uma equipe colaboradora de pesquisadores de Penn State encontrou o que poderia ser o gene o mais importante da cor da pele identificado até agora.
A equipe, conduzida pelo geneticista Keith Cheng do cancro, M.D., Ph.D., um pesquisador da Fundação de Investigação do Cancro de Jake Gittlen no Instituto do Cancro de Penn State, na Faculdade de Penn State da Medicina, Centro Médico de Penn State Milton S. Hershey, em colaboração com o antropólogo Mark Shriver do Parque da Universidade, Ph.D., encontrado que uma mudança em apenas um ácido aminado em um gene joga um maior protagonismo em determinar porque os povos da descida Européia têm uma pele mais clara do que povos da Ascendência africana.
O achado podia conduzir para pesquisar mais usando a proteína codificada pelo gene da pigmentação como um alvo para o tratamento da melanoma maligno, o formulário o mais mortal do cancro de pele, assim como para pesquisar em maneiras de alterar a cor da pele sem danificá-la bronzeando-se ou usando lighteners químicos ásperos.
Os resultados serão publicados como o artigo de capa na edição do 16 de dezembro do compartimento da Ciência.
A determinação genética da cor da pele humana é um dos mistérios de resistência da biologia.
Os estudos Precedentes na pigmentação identificaram mais de 100 genes envolvidos na produção do pigmento. As Alterações em alguns destes genes são associadas com as desordens tais como o albinismo, que causa a pele muito clara, mas igualmente os problemas da visão. Contudo, a maioria dos genes responsáveis para diferenças normais na pigmentação da pele permaneceram desconhecidos. O gene identificado pela equipe de Cheng - SLC24A5 chamado - não tinha sido suspeitado previamente para ser envolvido na pigmentação.
A descoberta da pigmentação era um ramo inesperado da investigação do cancro Cheng começou uma década há que usa zebrafish, um animal de estimação comum do aquário que fosse amplamente utilizado como um organismo modelo para estudar a genética da revelação. O zebrafish reproduz ràpida, e muitos de seus genes são similares aos seres humanos, que lhe faz um bom modelo para estudar alterações genéticas e seus papéis no cancro, Cheng disseram.
As similaridades entre peixes e seres humanos estendem às pilhas do pigmento, que contêm os grânulo do pigmento chamados melanosomes. Nos povos da descida Européia, os melanosomes são menos, menores, e isqueiro do que aqueles dos povos da ascendência Da África Ocidental, quando os melanosomes de Asiáticos Do Leste mostrarem propriedades intermediárias. A equipe de Cheng encontrou que uma variação dos zebrafish chamada “dourada” igualmente teve menos, melanosomes menor, e menos pesadamente pigmentada do que peixes normais. Este indício sugeriu que os mecanismos do gene responsáveis para a mudança nos zebrafish igualmente pudessem ser envolvidos na variação na cor da pele humana.
Os pesquisadores encontraram que a pigmentação mais clara de zebrafish dourados está causada por uma mutação que cortasse curto uma determinada proteína - referida como slc24a5. Adicionar a proteína normal dos zebrafish à versão dourada conduziu aos peixes com coloração mais escura. Vencedor Canfield, Ph.D., um professor adjunto da farmacologia na Faculdade da Medicina, encontrada que os genes estreitamente relacionados estaram presente em todos os animais vertebrados. A equipe perguntada se a versão humana do gene poderia igualmente trabalhar nos zebrafish e encontrar que fez.
Ajuda de Cheng Shriver então procurado em determinar se este gene joga um papel na pigmentação humana. O grupo de Shriver foi centrado pelos oito anos passados sobre a genética e a fisiologia evolucionárias da variação normal na pigmentação humana.
A importância do trabalho estende além da pigmentação, Cheng e Shriver dizem.
“Nós conhecemos tão pouco sobre o genético e arquitetura evolucionária de traços humanos,” disse Shriver, professor adjunto da antropologia. “Nós não podemos esperar usar a genética humana para compreender o mais eficazmente doenças complexas sem primeiramente dar certo como as características fundamentais, tais como o olho, cabelo, e cor da pele, são determinadas.”
“Dar certo os detalhes de pigmentação com ajuda dos sistemas modelo como zebrafish é um grande paradigma para a compreensão procurando de outras doenças complexas tais como o diabetes ou doença cardíaca,” Cheng disse.