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被识别的重要肤色基因

Published on December 15, 2005 at 4:51 PM · No Comments

在公用水族馆宠物和人力基因差异的帮助下最近被发表的在线数据库,宾州州立大学研究员合作小组找到什么可能是迄今被识别的最重要的肤色基因。

小组,导致由癌症遗传学家基思城, M.D., Ph.D。,一位 Jake Gittlen 癌症研究基础研究员在宾州州立大学巨蟹星座学院,在医学宾州州立大学学院,宾州州立大学米尔顿 S. Hershey 治疗中心,与大学公园人类学家标记 Shriver 合作, Ph.D。,被发现在一氨基酸上的一个变化在一个基因在确定欧裔的人们为什么扮演主角比非裔的人有更轻的皮肤。

使用染色基因编码的蛋白质作为目标对恶性黑色素瘤的处理,皮肤癌的最致命的表单查找在方式能导致进一步研究,以及研究修改肤色,无需损坏它通过晒黑或使用苛刻的化工 lighteners。

发现将被发布作为在科学杂志的 12月 16日编辑的封面故事。

人力肤色的基因确定是其中一生物的忍受的奥秘。

关于染色的早先研究识别超过在颜料生产介入的 100 个基因。 在其中一些的改变基因与紊乱相关例如白化症,导致非常轻的皮肤,而且远见问题。 然而,大多基因负责对在皮肤染色上的正常区别保持未知。 城的小组确定的这个基因 - 叫的 SLC24A5 - 在染色以前未怀疑介入。

染色发现是癌症研究城意外的旁枝开始了前使用 zebrafish,是用途广泛作为学习的发展遗传学一个模型有机体的一只公用水族馆宠物的十年。 zebrafish 迅速地再生产,并且许多其基因类似于人,做它学习的基因改变和他们的作用一个好设计在癌症,城说。

在鱼和人之间的相似性延伸到颜料细胞,包含称 melanosomes 的颜料粒子。 在欧裔的人,而东部亚洲人 melanosomes 显示半成品属性, melanosomes 比那些是少量,小和打火机从西非祖先的人。 城的小组发现 “金黄” zebrafish 的变形称也比正常鱼有少量,更小和较不大量地被着色的 melanosomes。 此线索建议基因结构负责对在 zebrafish 上的变化在人力肤色上的变化也许也介入。

研究员发现金黄 zebrafish 的更轻的染色是由缩短 - 指 slc24a5 某一蛋白质的变化造成的。 添加正常 zebrafish 蛋白质到金黄版本导致与更加黑暗的着色的鱼。 胜者 Canfield, Ph.D。,在医学学院的药理一位助理教授,被发现密切相关的基因是存在所有脊椎动物。 小组的被问这个基因的人力版本是否在 zebrafish 可能也运作和发现它。

在确定此基因是否的城然后被寻找的 Shriver 的帮助在人力染色扮演作用。 Shriver 的组集中在过去的八年于正常变化演变遗传学和生理在人力染色上的。

这个工作的重要性在染色之外延伸,城和 Shriver 说。

“我们知道那么一点关于基因,并且人力性格演变结构”,关联人类学教授说 Shriver。 “我们不可能期望使用人类遗传学最有效了解复杂疾病不首先解决根本特性,例如眼睛,头发和肤色,如何是确定的”。

“制定出染色详细资料在模型系统的帮助下象 zebrafish 是对其他复杂疾病的寻找的了解的巨大示例例如糖尿病或心脏病”,城说。

这个小组从最近被发行的 HapMap - 脱氧核糖核酸在人类基因组上的顺序变化一个自由和公共可访问的数据库开始了。 当研究员查看在人力 SLC24A5 基因内的差异,他们发现这个基因指定的蛋白质是相同的在被学习的所有人口,除了氨基酸在一个位置。 在该位置,西方非洲人和东部亚洲人与其他脊椎动物共享同一个祖先顺序,包括 zebrafish 和黑猩猩。 相反,在测试的欧洲人口的所有单个显示了在一氨基酸上的一个变化。

根据 Shriver,结果是预示的 “有选择性的转移”,是选择信号一个特殊基因变形的。

任一变形被选择为,因为导致的性格比其他性格和其他性格较不能够竞争更好地适合对这个当前环境,或者这个变形性被选择。 性选择发生,因为单个选择有是更加有吸引力的或指示更好的生殖潜在的某些特性的伙伴。

要验证氨基酸更改的重要性, Shriver 检查在混杂的欧洲和西非祖先的人口的 SLC24A5 基因。 与 SLC24A5 的欧洲表单的单个比那些倾向于有更轻的皮肤与这个基因的祖先表单。 那些发现建议此差异贡献在 25% 到 38% 的肤色的范围之间在此人口的。

这个小组推测在欧洲眼睛和头发颜色上的著名的变化可能由在 SLC24A5 的改变使成为可能。 然而,他们说脱氧核糖核酸差异的模式表明东部亚洲人的更轻的肤色归结于在还要被识别的基因上的变化。

科学家长期假设减少的皮肤染色是使成为可能为了人能居住在热带之外的可适应的更改,因为阳光是重要生成要求的维生素 D 防止软骨病,造成骨头的情况变得弱。 他们识别使用在该适应的重要作用在欧洲的小组成员建议基因。

http://www.psu.edu/