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被識別的重要膚色基因

Published on December 15, 2005 at 4:51 PM · No Comments

在公用水族館寵物和人力基因差異的幫助下最近被發表的在線數據庫,賓州州立大學研究員合作小組找到什麼可能是迄今被識別的最重要的膚色基因。

小組,導致由癌症遺傳學家基思城, M.D., Ph.D。,一位 Jake Gittlen 癌症研究基礎研究員在賓州州立大學巨蟹星座學院,在醫學賓州州立大學學院,賓州州立大學米爾頓 S. Hershey 治療中心,與大學公園人類學家標記 Shriver 合作, Ph.D。,被發現在一氨基酸上的一個變化在一個基因在確定歐裔的人們為什麼扮演主角比非裔的人有更輕的皮膚。

使用染色基因編碼的蛋白質作為目標對惡性黑色素瘤的處理,皮膚癌的最致命的表單查找在方式能導致進一步研究,以及研究修改膚色,无需損壞它通過曬黑或使用苛刻的化工 lighteners。

發現將被發布作為在科學雜誌的 12月 16日編輯的封面故事。

人力膚色的基因確定是其中一生物的忍受的奧秘。

關於染色的早先研究識別超過在顏料生產介入的 100 個基因。 在其中一些的改變基因與紊亂相關例如白化症,導致非常輕的皮膚,而且遠見問題。 然而,大多基因負責對在皮膚染色上的正常區別保持未知。 城的小組確定的這個基因 - 叫的 SLC24A5 - 在染色以前未懷疑介入。

染色發現是癌症研究城意外的旁枝開始了前使用 zebrafish,是用途廣泛作為學習的發展遺傳學一個模型有機體的一隻公用水族館寵物的十年。 zebrafish 迅速地再生產,并且許多其基因類似於人,做它學習的基因改變和他們的作用一個好設計在癌症,城說。

在魚和人之間的相似性延伸到顏料細胞,包含稱 melanosomes 的顏料粒子。 在歐裔的人,而東部亞洲人 melanosomes 顯示半成品屬性, melanosomes 比那些是少量,小和打火機從西非祖先的人。 城的小組發現 「金黃」 zebrafish 的變形稱也比正常魚有少量,更小和較不大量地被著色的 melanosomes。 此線索建議基因結構負責對在 zebrafish 上的變化在人力膚色上的變化也許也介入。

研究員發現金黃 zebrafish 的更輕的染色是由縮短 - 指 slc24a5 某一蛋白質的變化造成的。 添加正常 zebrafish 蛋白質到金黃版本導致與更加黑暗的著色的魚。 勝者 Canfield, Ph.D。,在醫學學院的藥理一位助理教授,被發現密切相關的基因是存在所有脊椎動物。 小組的被問這個基因的人力版本是否在 zebrafish 可能也運作和發現它。

在確定此基因是否的城然後被尋找的 Shriver 的幫助在人力染色扮演作用。 Shriver 的組集中在過去的八年於正常變化演變遺傳學和生理在人力染色上的。

這個工作的重要性在染色之外延伸,城和 Shriver 說。

「我們知道那麼一點關於基因,并且人力性格演變結構」,關聯人類學教授說 Shriver。 「我們不可能期望使用人類遺傳學最有效瞭解複雜疾病不首先解決根本特性,例如眼睛,頭髮和膚色,如何是確定的」。

「制定出染色詳細資料在模型系統的幫助下像 zebrafish 是對其他複雜疾病的尋找的瞭解的巨大示例例如糖尿病或心臟病」,城說。

這個小組從最近被發行的 HapMap - 脫氧核糖核酸在人類基因組上的順序變化一個自由和公共可訪問的數據庫開始了。 當研究員查看在人力 SLC24A5 基因內的差異,他們發現這個基因指定的蛋白質是相同的在被學習的所有人口,除了氨基酸在一個位置。 在該位置,西方非洲人和東部亞洲人與其他脊椎動物共享同一個祖先順序,包括 zebrafish 和黑猩猩。 相反,在測試的歐洲人口的所有單個顯示了在一氨基酸上的一個變化。

根據 Shriver,結果是預示的 「有選擇性的轉移」,是選擇信號一個特殊基因變形的。

任一變形被選擇為,因為導致的性格比其他性格和其他性格較不能够競爭更好地適合對這個當前環境,或者這個變形性被選擇。 性選擇發生,因為單個選擇有是更加有吸引力的或指示更好的生殖潛在的某些特性的夥伴。

要驗證氨基酸更改的重要性, Shriver 檢查在混雜的歐洲和西非祖先的人口的 SLC24A5 基因。 與 SLC24A5 的歐洲表單的單個比那些傾向於有更輕的皮膚與這個基因的祖先表單。 那些發現建議此差異貢獻在 25% 到 38% 的膚色的範圍之間在此人口的。

這個小組推測在歐洲眼睛和頭髮顏色上的著名的變化可能由在 SLC24A5 的改變使成為可能。 然而,他們說脫氧核糖核酸差異的模式表明東部亞洲人的更輕的膚色歸結於在還要被識別的基因上的變化。

科學家長期假設減少的皮膚染色是使成為可能為了人能居住在熱帶之外的可適應的更改,因為陽光是重要生成要求的維生素 D 防止軟骨病,造成骨頭的情況變得弱。 他們識別使用在該適應的重要作用在歐洲的小組成員建議基因。

http://www.psu.edu/