Kraniofaciala forskare har utvecklat en djurmodell som förklarar hur skallen missbildningar uppstå och hur de kan förebyggas.
Missbildningar i ansiktet och skallen är relativt vanliga hos människor, slående en på 500 till 1000 barn. Defekter kan vara läpp-eller gomspalt, medfödd avsaknad av tänder och svåra missbildningar av skallen.
En grupp ledd av Yang Chai, ordförande för avdelningen för kraniofaciala vetenskaper och läkemedel i USC School of Dentistry, har identifierat den genetiska faktor som leder till missbildning i pannan och främre delen av skallen. Upptäckten publicerades online 20 december av tidskriften Development.
Barn med frontal bendefekter saknar viktiga skydd för deras hjärna. De kan också utveckla utbuktande, oregelbundet formade huvuden.
Chais med inriktning på en gen som kallas Transforming growth factor-beta. TGF-beta är känd för att spela en viktig roll i människors och djurs utveckling.
För att studera genens effekt på skallen, forskarna bort TGF-beta i möss embryon, men bara i kraniella neurallist celler som bygger upp ansiktet ben och brosk.
"Om du slår ut denna gen i varje enskild cell i kroppen, embryona dör mycket tidigt. Det hjälper oss inte räkna ut vilken roll genen spelar i kranial utveckling," Chai sagt.
Resten av embryots celler får behålla genen och växte normalt.
Möss födda från det behandlade embryon sker svår kraniofaciala defekter som gomspalt och missbildningar skalle.
Resultaten visade att TGF-beta är nödvändig för korrekt utveckling av pannben.
Dessutom fann forskarna att de kunde rehabilitera embryon som saknar TGF-beta som ympas dem med FGF, en mellanliggande protein i "signalering kaskad" som börjar med TGF-beta och slutar med friska ansikts strukturer.
Chais grupp slutsatsen att TGF-beta verkar genom FGF för att säkerställa korrekt utveckling. Detta tyder på en potentiell terapi för embryon som saknas TGF-beta i neurallist celler.