Een nieuwe techniek van de gentherapie die belofte in huidziekte en hemofilie heeft getoond zou één dag nuttig kunnen zijn om spierdystrofie, volgens een nieuwe studie door onderzoekers op de Universitaire School van Stanford van Geneeskunde te behandelen.
In de studie, wordt gepland om online in de Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen worden gepubliceerd de week van 2 Januari, gebruikten de onderzoekers gentherapie om een gezond exemplaar van het gen dystrophin in muizen met een voorwaarde voor te leggen die spierdystrofie die nabootst. Het dystrophingen wordt veranderd en produceert dientengevolge een gebrekkige proteïne in de ruwweg 20.000 mensen in de Verenigde Staten met de gemeenschappelijkste vorm van de ziekte.
Het Gebruiken van gentherapie om spierdystrofie te behandelen is geen nieuw idee. Thomas Rando, M.D., Doctoraat, verwante professor van neurologie en neurologische wetenschappen, zei dat de onderzoekers verscheidene verschillende technieken met veranderlijk succes hebben geprobeerd. Één hindernis krijgt genen in spiercellen helemaal over het lichaam. Een Andere overtuigt die cellen om de therapeutische die proteïne permanent te produceren door die genen wordt gemaakt.
De techniek Rando van de gentherapie en de post-doctorale medeTrambestuurders Bertoni, gebruikt Doctoraat, werden ontwikkeld door Michele Calos, PhD, verwante professor van genetica. Één van de belangrijkste voordelen van deze methode is dat het een moeilijke situatie op lange termijn voor een verscheidenheid van genetische ziekten, met inbegrip van spierdystrofie kon potentieel verstrekken.
In spierdystrofie, splitsen de spiercellen en door vet op langzaam vervangen. Uiteindelijk zijn de mensen met de ziekte beperkt tot een rolstoel en gewoonlijk een matrijs in hun jaren '20. Er is momenteel geen efficiënte behandeling voor de ziekte, die verklaart waarom de gentherapie een hoop ondanks de significante hindernissen blijft.
Rando zei de Pnas- document hoogtepunten een extra eis ten aanzien van om het even welke gentherapie succesvol te zijn: het geïntroduceerde gen moet gezonde dystrophinproteïne in grote hoeveelheden produceren om de volledige spiercel te herstellen. De Vorige de therapiestudies van het spierdystrofiegen bekeken niet of geïntroduceerd dystrophin uitgespreid langs de volledige lengte van de spiercel, die vele millimeter lang kan zijn in muizen of lange duim in mensen.
In het aanstaande document gebruikte Bertoni een standaardmethode van de gentherapie om twee genen - dystrophin en een gen dat een gloeiende proteïne maakt - in muizen met een muisversie van spierdystrofie te introduceren. Zij vond dat in muizen veroorzakend ontoereikende dystrophin, zij de gloeiende proteïne kon langzaam zien uit de cel lekken. Dit leakiness is een teken dat de cel niet wordt geheeld. In tegenstelling, toen zij de techniek van de het gentherapie van Calos gebruikte om de genen te introduceren dat, bevatte de spiercel hoge niveaus van dystrophin langs de lengte van de cel wordt verdeeld en de gloeiende proteïne bleef binnen de cel voorstellen, die dat overvloedige dystrophin de ziekelijke spier herstelde.