Una nuova tecnica di terapia genica che ha indicato che la promessa nella malattia della pelle e nell'emofilia potrebbe l'un giorno essere utile per il trattamento della distrofia muscolare, secondo un nuovo studio dai ricercatori alla Scuola di Medicina di Stanford University.
Nello studio, preveduto per essere pubblicato online negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze la settimana Del 2 gennaio, i ricercatori hanno usato la terapia genica per introdurre una copia sana del dystrophin del gene nei mouse con una circostanza che imita la distrofia muscolare. Il gene del dystrophin è mutato e di conseguenza produce una proteina difettosa approssimativamente in 20,000 persone negli Stati Uniti con il modulo più comune della malattia.
Facendo Uso di terapia genica trattare la distrofia muscolare non è una nuova idea. Thomas Rando, MD, PhD, professore associato della neurologia e scienze neurologiche, ha detto che i ricercatori hanno provato varie tecniche con successo variabile. Una transenna sta entrando i geni nelle celle di muscolo da ogni parte dell'organismo. Un Altro sta convincendo quelle celle permanentemente produrre la proteina terapeutica fatta da quei geni.
La tecnica Rando di terapia genica ed il collega postdottorale Carmen Bertoni, PhD, usato sono stati sviluppati da Michele Calos, il PhD, professore associato della genetica. Uno dei vantaggi principali di questo metodo è che potrebbe potenzialmente fornire un fissatore a lungo termine per varie malattie genetiche, compreso la distrofia muscolare.
Nella distrofia muscolare, le celle di muscolo ripartono e lentamente sono sostituite per grasso. Finalmente la gente con la malattia è limitata ad una sedia a rotelle e solitamente muore nel loro 20s. Non c'è corrente l'efficace trattamento per la malattia, che spiega perché la terapia genica rimane una speranza malgrado le transenne significative.
Rando ha detto i punti culminanti del documento di PNAS un requisito supplementare di tutta la terapia genica riuscire: il gene presentato deve produrre la proteina sana del dystrophin in grande quantità per riparare l'intera cella di muscolo. Gli studi Precedenti di terapia genica di distrofia muscolare non hanno esaminato se il dystrophin introdotto si è sparso sull' intera lunghezza della cella di muscolo, che può essere molti millimetri di lunghezza in mouse o misura lungamente in esseri umani.
Nel documento imminente Bertoni ha usato un metodo standard di terapia genica per presentare due geni - dystrophin e un gene che fa una proteina d'ardore - nei mouse con una versione del mouse della distrofia muscolare. Ha trovato che in mouse producendo il dystrophin insufficiente, potrebbe vedere lentamente la proteina d'ardore colare dalla cella. Questo leakiness è un segno che la cella non è guarita. Al contrario, quando ha usato la tecnica della terapia genica di Calos per presentare i geni, la cella di muscolo ha contenuto gli alti livelli di dystrophin distribuiti sulla lunghezza della cella e della proteina d'ardore restate all'interno della cella, suggerente che il dystrophin abbondante riparasse il muscolo indisposto.