Uma técnica nova da terapia genética que mostrasse que a promessa na doença e na hemofilia de pele pôde um dia ser útil para tratar a distrofia muscular, de acordo com um estudo novo por pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford.
No estudo, programado para ser publicado em linha nas Continuações da Academia Nacional das Ciências a semana do 2 de janeiro, os pesquisadores usaram a terapia genética para introduzir uma cópia saudável do dystrophin do gene em ratos com uma circunstância que imitasse a distrofia muscular. O gene do dystrophin é transformado e em conseqüência produz uma proteína defeituosa nos aproximadamente 20.000 povos nos Estados Unidos com o formulário o mais comum da doença.
Usar a terapia genética para tratar a distrofia muscular não é uma ideia nova. Thomas Rando, DM, PhD, professor adjunto da neurologia e ciências neurológicas, disse que os pesquisadores tentaram diversas técnicas diferentes com sucesso variável. Um obstáculo está obtendo genes em pilhas de músculo por todo o lado no corpo. Outro está convencendo aquelas pilhas para produzir permanentemente a proteína terapêutica feita por aqueles genes.
A técnica Rando da terapia genética e o companheiro pos-doctoral Carmen Bertoni, PhD, usado foram desenvolvidos por Michele Calos, PhD, professor adjunto da genética. Uma das vantagens principais deste método é que poderia potencial fornecer um reparo a longo prazo para uma variedade de doenças genéticas, incluindo a distrofia muscular.
Na distrofia muscular, as pilhas de músculo dividem e são substituídas lentamente pela gordura. Os povos com a doença são limitados Eventualmente a uma cadeira de rodas e morrem geralmente em seu 20s. Não há actualmente nenhum tratamento eficaz para a doença, que explica porque a terapia genética permanece uma esperança apesar dos obstáculos significativos.
Rando disse os destaques do papel de PNAS uma exigência adicional para que toda a terapia genética seja bem sucedido: o gene introduzido deve produzir a proteína saudável do dystrophin em grandes quantidades a fim reparar a pilha de músculo inteira. Os estudos Precedentes da terapia genética da distrofia muscular não olharam se o dystrophin introduzido espalhou ao longo do comprimento inteiro da pilha de músculo, que pode ser muitos milímetros longos nos ratos ou avança por muito tempo nos seres humanos.
No próximo papel Bertoni usou um método padrão da terapia genética para introduzir dois genes - dystrophin e um gene que fizesse uma proteína de incandescência - em ratos com uma versão do rato da distrofia muscular. Encontrou que nos ratos produzindo o insuficiente dystrophin, poderia ver a proteína de incandescência lentamente escapar fora da pilha. Este leakiness é um sinal que a pilha não está curada. Ao contrário, quando usou a técnica da terapia genética de Calos para introduzir os genes, a pilha de músculo conteve os níveis elevados de dystrophin distribuídos ao longo do comprimento da pilha e da proteína de incandescência ficadas dentro da pilha, sugerindo que o dystrophin abundante reparasse o músculo enfermo.