可能新的基因治疗有用为对待肌肉萎缩症

显示的新的基因治疗技术在皮肤病和血友病的承诺也许一天是有用的为对待肌肉萎缩症，根据由研究员的新的研究在斯坦福大学医学院。

在这个研究中，预定被发布在线在国家科学院的行动星期 1月 2日，研究员使用基因治疗引入基因 dystrophin 的一个健康复制到鼠标以仿造肌肉萎缩症的情况。 结果 dystrophin 基因是变化的和生产在大致 20,000 个人的有缺陷的蛋白质在有这个疾病的最公用的表单的美国。

使用基因治疗对待肌肉萎缩症不是一个新的想法。 托马斯 Rando， MD， PhD，神经学和神经学科学副教授，说研究员尝试了与可变的成功的几个不同的技术。 一个障碍让基因进入肌细胞在这个机体。 别的说服那些细胞永久生产那些基因做的治疗蛋白质。

基因治疗技术 Rando 和博士后卡门 Bertoni， PhD，使用由米谢勒 Calos， PhD，遗传学副教授开发。 其中一个此方法的主要优点是它可能为各种各样的遗传病可能地提供长期固定，包括肌肉萎缩症。

在肌肉萎缩症，肌细胞被油脂划分和迟缓地替换。 最终人们以这个疾病在他们的 20s 被限制到轮椅和通常中断。 当前没有疾病的有效处理，解释基因治疗为什么依然是尽管重大的障碍的希望。

Rando 说 PNAS 文件高亮度显示所有基因治疗的一个另外的需求是成功的： 这个介绍的基因必须大量地生产健康 dystrophin 蛋白质为了修理整个肌细胞。 早先肌肉萎缩症基因治疗研究没有查看被引入的 dystrophin 是否沿肌细胞的整个长度分布，在人可以是长许多的毫米在鼠标或长期移动。

在这份即将发布的文件 Bertoni 使用一个标准基因治疗方法介绍二个基因 - dystrophin 和做发光的蛋白质 - 的基因到与肌肉萎缩症的鼠标版本的鼠标。 她发现在鼠标导致不足的 dystrophin，她可能迟缓地发现发光的蛋白质泄漏在这个细胞外面。 此 leakiness 是符号这个细胞没有愈合。 相反，当她使用 Calos 的基因治疗技术介绍基因，肌细胞包含了沿在这个细胞内和发光的蛋白质的坚持的长度被分配的 dystrophin 高水平这个细胞，建议丰富的 dystrophin 修理了衰弱的肌肉。

“如果您有是一英尺长，并且的一个单细胞您只更正一些英寸，您很少执行”， Rando 说， “而，如果您从头到尾更正它，您正确地治疗在该细胞的疾病”。

Rando 和 Calos 指出向基因治疗治疗的路肌肉萎缩症仍然是一长一个。 然而， Calos 确信她的技术将是旅途的部分往治疗的这个疾病和其他疾病例如血友病和皮肤病，表皮松解 bullosa。 使用她的途径的早试算看起来有为在这两个疾病中动物设计。

“我认为我们的途径有很多潜在解决减慢了基因治疗的域的问题”， Calos 说。

Calos 说她的途径有二个好处： 一个那在这个基因被插入直接地到细胞的自己的脱氧核糖核酸，是的她的方法这个更正为什么是永久性的。 在一些其他方法这个基因在脱氧核糖核酸之外坚持和迟缓地划分。 第二个好处是她的方法不依靠病毒分散脱氧核糖核酸并且不避免某些问题，包括癌症和一个免疫反应，在病毒基因治疗试算启用。 反而此途径使用游遍血液到这个机体的细胞的赤裸脱氧核糖核酸。

对他的部分， Rando 说不论在一块查出的肌肉的基因治疗工作，研究员多么恰当必须仍然推测如何有该基因在这个机体中的肌肉。 尽管剩余的障碍， Rando 和 Calos 说使用基因治疗，他们的研究是往最后对待肌肉萎缩症和其他疾病的一个步骤。

http://med.stanford.edu