可能新的基因治療有用為對待肌肉萎縮症

顯示的新的基因治療技術在皮膚病和血友病的承諾也許一天是有用的為對待肌肉萎縮症，根據由研究員的新的研究在斯坦福大學醫學院。

在這個研究中，預定被發布在線在國家科學院的行動星期 1月 2日，研究員使用基因治療引入基因 dystrophin 的一個健康複製到鼠標以仿造肌肉萎縮症的情況。 結果 dystrophin 基因是變化的和生產在大致 20,000 個人的有缺陷的蛋白質在有這個疾病的最公用的表單的美國。

使用基因治療對待肌肉萎縮症不是一個新的想法。 托馬斯 Rando， MD， PhD，神經學和神經學科學副教授，說研究員嘗試了與可變的成功的幾個不同的技術。 一個障礙讓基因進入肌細胞在這個機體。 別的說服那些細胞永久生產那些基因做的治療蛋白質。

基因治療技術 Rando 和博士後卡門 Bertoni， PhD，使用由米謝勒 Calos， PhD，遺傳學副教授開發。 其中一個此方法的主要優點是它可能為各種各樣的遺傳病可能地提供長期固定，包括肌肉萎縮症。

在肌肉萎縮症，肌細胞被油脂劃分和遲緩地替換。 最終人們以這個疾病在他們的 20s 被限制到輪椅和通常中斷。 當前沒有疾病的有效處理，解釋基因治療為什麼依然是儘管重大的障礙的希望。

Rando 說 PNAS 文件高亮度顯示所有基因治療的一個另外的需求是成功的： 這個介紹的基因必須大量地生產健康 dystrophin 蛋白質為了修理整個肌細胞。 早先肌肉萎縮症基因治療研究沒有查看被引入的 dystrophin 是否沿肌細胞的整個長度分佈，在人可以是長許多的毫米在鼠標或長期移動。

在這份即將發布的文件 Bertoni 使用一個標準基因治療方法介紹二個基因 - dystrophin 和做發光的蛋白質 - 的基因到與肌肉萎縮症的鼠標版本的鼠標。 她發現在鼠標導致不足的 dystrophin，她可能遲緩地發現發光的蛋白質洩漏在這個細胞外面。 此 leakiness 是符號這個細胞沒有癒合。 相反，當她使用 Calos 的基因治療技術介紹基因，肌細胞包含了沿在這個細胞內和發光的蛋白質的堅持的長度被分配的 dystrophin 高水平這個細胞，建議豐富的 dystrophin 修理了衰弱的肌肉。

「如果您有是一英尺長，并且的一個單細胞您只更正一些英寸，您很少執行」， Rando 說， 「而，如果您從頭到尾更正它，您正確地治療在該細胞的疾病」。

Rando 和 Calos 指出嚮基因治療治療的路肌肉萎縮症仍然是一長一個。 然而， Calos 確信她的技術將是旅途的部分往治療的這個疾病和其他疾病例如血友病和皮膚病，表皮松解 bullosa。 使用她的途徑的早試算看起來有為在這兩個疾病中動物設計。

「我認為我們的途徑有很多潛在解決減慢了基因治療的域的問題」， Calos 說。

Calos 說她的途徑有二個好處： 一个那在這個基因被插入直接地到細胞的自己的脫氧核糖核酸，是的她的方法這個更正為什麼是永久性的。 在一些其他方法這個基因在脫氧核糖核酸之外堅持和遲緩地劃分。 第二個好處是她的方法不依靠病毒分散脫氧核糖核酸並且不避免某些問題，包括癌症和一個免疫反應，在病毒基因治療試算啟用。 反而此途徑使用遊遍血液到這個機體的細胞的赤裸脫氧核糖核酸。

对他的部分， Rando 說不論在一塊查出的肌肉的基因治療工作，研究員多麼恰當必須仍然推測如何有該基因在這個機體中的肌肉。 儘管剩餘的障礙， Rando 和 Calos 說使用基因治療，他們的研究是往最後對待肌肉萎縮症和其他疾病的一個步驟。

http://med.stanford.edu