Mananaliksik sa University of California, San Diego (UCSD) School of Medicine kinuha isang hakbang na mas malapit sa-unawa ang batayan ng isang mahigpit na himatay at mental pagpaparahan sindrom na may trabaho na nai-publish sa ang Enero 5 , 2006 isyu ng journal Neuron.
Joseph Gleeson, MD, Direktor ng Laboratory Neurogenetics sa UCSD School of Medicine at iugnay propesor sa Kagawaran ng Neurosciences, at ang kanyang koponan sa pananaliksik ay nakabuo ng isang mouse modelo para sa isang malubhang utak disorder sa bagong panganak na mga bata na tinatawag na lissencephaly, o "makinis utak. "
"Ito ang unang pag-aaral upang maitaguyod ang isang link sa pagitan ng tao at sakit ng mouse na malinaw na nagpapakita sa maaari naming modelo ang kondisyon na ito sa ang lab," sabi Gleeson. "Pag-aaral na ito ay magpapahintulot sa amin upang simulan upang mas mahusay na maunawaan kung ano ang napupunta mali sa lissencephaly, at upang gamitin ang mouse upang malaman kung bakit ang mga batang may sakit na ito gumawa ng mga seizures at mental pagpaparahan."
Ito ay kilala na ang mga mga bata na may isang genetic pagbabago sa isang gene tinatawag doublecortin magdusa mula sa himatay at mental pagpaparahan na dahil sa isang depekto sa kung paano ang neuronal stem cell ay nakaposisyon sa loob ng tserebral cortex. Sa normal na utak, neurons ay ipinanganak - katabi sa mga likido-puno cavities na malalim sa loob ng pagbuo ng utak - sa panahon ng ikatlong at ikaapat na buwan ng pagbubuntis. Pagkatapos ay dapat silang migrate upang maabot ang kanilang mga tamang posisyon sa loob ng anim na layered cortex. Kapag ang paglipat na ito ay may depekto at neurons ihinto ang maikling ng kanilang mga tamang destination, may isang pagkawala ng mga normal na mga grooves at ridges na makilala ang utak sa mataas na mga mammals, kabilang ang mga Mice. Tanging apat na, sa halip na anim, na layer ng cortex ay nabuo, at ang tserebral cortex ng mga pasyente ay walang karamihan o lahat ng mga Hills at lambak ng normal na utak na tao.