Et internasjonalt team av forskere, ledet av forskere ved Washington University School of Medicine i St. Louis , er nullstilling inn på et gen som øker risikoen for Alzheimers sykdom. De har identifisert en region på kromosom 10 som synes å være involvert i risiko for sykdom som i dag rammer anslagsvis 4.5 millioner amerikanere.
"Det er noen gener som har vært involvert i utviklingen av tidlig-onset Alzheimers sykdom, men andre enn APOE, har ingen gener er funnet som øker risikoen for de mer vanlige, sent innsettende formen av sykdommen," sier rektor etterforsker Alison M. Goate, D. Phil., det Samuel og Mae S. Ludwig professor i genetikk i psykiatri ved Washington University. "Regionen DNA identifisert i vår studie viste tegn til replikasjon i fire uavhengige serie eksperimenter. Jeg har ikke sett en antatt risikofaktor vise en slik konsistente resultater siden e4 variant av APOE genet ble identifisert som en risikofaktor for sene- utbruddet Alzheimers sykdom mer enn 10 år siden. "
I januarutgaven av American Journal of Human Genetics, rapporter Goate team av forskere resultatene av en skanning av mer enn 1400 single-nukleotid polymorfismer (SNPs) på kromosom 10 til hjem på mottakelighet gener for sent innsettende Alzheimers sykdom.
En SNP er et område av DNA der en endring har skjedd. En DNA består av fire kjemiske baser, eller nukleotider, representert ved bokstavene A, C, G og T. Når flere regioner av DNA fra en populasjon er sammenlignet, områder der variasjoner kan være funnet. Noen individer vil ha den opprinnelige base, og andre vil ha en variant. Det stedet der en forskjell kan identifiseres kalles en enkelt nukleotid polymorfi, eller SNP.
Siden de fleste DNA ikke lage proteiner, de fleste av SNPs har ingen effekt på DNA funksjon eller på helse og sykdom. Men kan noen SNP varianter forårsake store helseproblemer. Et eksempel er APOE4, en felles SNP i apolipoprotein E-genet som øker risikoen for Alzheimers sykdom.
Goate og kolleger har ennå ikke isolert et gen på kromosom 10, men i å studere det 1400 SNPs på kromosom 10 i DNA fra tre serier, hver med ca 400 personer med sen debut av Alzheimers sykdom og 400 friske, alder-matchet kontroller, hennes team fant bare én SNP som konsekvent viste tegn til risiko for Alzheimers sykdom i alle tre serier.