為老年癡呆症增加風險的基因

研究員國際小組，導致由調查員在華盛頓大學醫學院在聖路易斯，在為老年癡呆症增加風險的基因調零。 他們識別在疾病的風險看上去介入當前影響估計 4.5 百萬個美國人染色體 10 的區域。

「有除 APOE 之外，在及早起始老年癡呆症的發展被牽連了的一些個基因，但是，為公用增加風險的基因未被找到，疾病的後起始表單」，在華盛頓大學在精神病學方面主要調查人艾莉森 M. Goate， D. 菲爾。，遺傳學的塞繆爾和 Mae S. 路德維格教授說。 「在我們的研究中識別的脫氧核糖核酸的區域在實驗四獨立系列顯示了證據副本。 我未看到一個想像風險系數顯示這樣一致的結果，自從 APOE 基因的 e4 變形被識別作為後起始老年癡呆症的風險系數超過 10 年前」。

在人類遺傳學美國日記帳的 1月問題，研究員 Goate 的小組報告超過在染色體 10 的 1,400 單一核苷酸多形性掃描的 (SNPs)結果瞄準後起始老年癡呆症的感受性基因。

SNP 是更改發生脫氧核糖核酸的區。 脫氧核糖核酸子線包括四個化工基礎或者核苷酸，表示由信函 A、 C、 G 和 T。 當脫氧核糖核酸的幾個地區從人口的被比較時，差異存在的站點可能找到。 有些單個將有原始基礎，并且其他將有一個變形。 區別可以被識別的該站點稱唯一核苷酸多形性或者 SNP。

因為多數脫氧核糖核酸不做蛋白質，大部分 SNPs 沒有作用對脫氧核糖核酸功能或對健康和疾病。 然而，某个 SNP 變形可能引起主要健康問題。 示例是 APOE4，在為老年癡呆症增加風險的 apolipoprotein E 基因的公用 SNP。

Goate 和同事未查出在染色體 10 的一個基因，但是在學習 1,400 SNPs在脫氧核糖核酸的染色體 10 從三系列，其中每一與大約有後起始老年癡呆症的 400 個人和 400 健康，配合年齡的控制，她的小組只查找了在所有三系列中一貫地顯示證據老年癡呆症的風險的一个 SNP。

「在我們的研究中牽連的脫氧核糖核酸的區域包含六個基因」， Goate 說。 「我們不知道哪些基因是很可能懷有老年癡呆症的此特殊風險系數，但是我們獲得更加緊密。 我們現在設法釘牢哪個這六個基因是很可能介入」。

Goate 預計在五和 10 個基因之間最終將被牽連作為後起始老年癡呆症的可能的風險系數，并且她說是可能的超過一个那些基因位於染色體 10。

「我們設法做在功能級的一件事是看見我們識別六個基因中的任一個是否在我們已經知道的路也許介入與老年癡呆症有關」，她說。 「例如，我們認識澱粉質食物 beta 肽作用角色，因此我們要發現這些基因中的任一個是否也許有在澱粉質食物 beta 新陳代謝的作用。

「我們真不認識此風險系數的本質。 什麼我們可以說是我們相信我們知道它哪裡位於，并且我們知道有六個基因在該區域。 但是可能也有不直接地生產蛋白質在脫氧核糖核酸內該子線的其他管理要素，但是可能莫名其妙地影響在這條染色體在別處生產的蛋白質。 這時，我們可以說有一個變形在為老年癡呆症增加風險脫氧核糖核酸的此區域，但是我們不可能說如何」， Goate 說。

http://medinfo.wustl.edu/