Et internationalt forskningssamarbejde under ledelse af Mayo Clinic har identificeret et nyt gen der er involveret i forårsager arvelig nyrelidelse, Meckel-Gruber syndrom (MKS). Børn med MKS har centrale nervesystem deformiteter samt unormale cyster i deres nyrer, og som regel dør kort efter fødslen.
Resultaterne vises i den aktuelle udgave af Nature Genetics . Ud over Mayo Clinic, samarbejdet involverede forskere fra Indiana University School of Medicine i Indianapolis, og University of Birmingham, England. Betydning for konstateringen
Denne nyhed er af umiddelbar betydning for MKS familier, som måske nu har deres blod undersøgt for fejlen og søge genetisk rådgivning. Konstateringen er også vigtigt for at fremme forståelsen af, hvad der går galt i fælles fosterskader, såsom neuralrørsdefekter, samt for relaterede lidelser som mere almindelige former for polycystisk nyresygdom (PKD). PKD tegner sig for mere end 5 procent af end-stage nyresygdom i USA og Europa.
"Dette gen har umiddelbar relevans for et lille antal familier, men de bredere konsekvenser er vigtige for forståelsen de bringer af, hvordan cyster udvikle sig i nyrerne," forklarer Peter Harris, Ph.D., Mayo Clinic nefrologi forsker, der ledte forskerholdet. "Der er en slags fælles sammenkædning blandt disse sygdomme. Vi håber, at dette nye fund vil hjælpe os til at udtænke nye behandlinger for en bred kategori af invaliderende sygdom."
Meckel-Gruber nyresygdom er adskilt fra, men relateret til, PKD i, at nogle af de samme ting går galt til at forårsage unormal dannelse af cyster, der forstyrrer nyrefunktion. At kende identiteten på en central gen involveret i MKS er et første skridt til forståelse af sygdommen og i sidste ende at udforme behandlingsformer til stumpe dens virkninger. Behandlinger er ved at blive udviklet til de mere almindelige former for polycystisk nyresygdom.