Isang internasyonal na pakikipagtulungan sa pananaliksik na humantong sa pamamagitan ng Mayo klinika ay nakilala ang isang bagong gene na kasangkot sa nagiging sanhi ng minana disorder ng bato, Meckel-Gruber sindrom (MKS). Ang mga batang may MKS gitnang nerbiyos deformities sistema pati na rin ang mga abnormal na cysts sa kanilang mga bato, at karaniwang mamatay maya-maya pagkatapos ng kapanganakan.
Ang mga natuklasan ay lilitaw sa kasalukuyang edisyon ng Nature genetika. Bilang karagdagan sa Mayo klinika, ang collaboration na kasangkot mananaliksik mula sa Indiana University School of Medicine sa Indianapolis, at ang University of Birmingham, England. Kahalagahan ng Paghahanap sa
Ang balita na ito ay ng kagyat na kahalagahan sa mga MKS pamilya na ay mayroon na ngayong ang kanilang dugo screened para sa mga sira at humingi ng genetic counseling. Paghahanap din ay mahalaga para sa pagsulong ng unawa kung ano ang napupunta mali sa mga karaniwang mga depekto kapanganakan, tulad ng mga neural depekto ng tubo, pati na rin para sa mga kaugnay na sakit tulad ng mga mas karaniwang mga paraan ng polycystic sakit sa bato (PKD). PKD account para sa higit sa 5 porsiyento ng end-stage ng bato sakit sa Estados Unidos at Europa.
"Gene na ito ay agarang kaugnayan para sa isang maliit na bilang ng mga pamilya, ngunit ang mga mas malawak na implikasyon ay mahalaga para sa unawa na dalhin sila sa kung paano bumuo ng mga cysts sa ang bato," paliwanag Peter Harris, Ph.D., ang Mayo klinika nephrology researcher na humantong sa pananaliksik koponan. "Walang ng isang uri ng mga karaniwang linkage kasama ng mga sakit. Aming pag-asa ay na ang bagong paghahanap ay aid sa amin upang mag-isip ng mga bagong paggamot para sa isang malawak na kategorya ng hindi pagpapagana ng sakit."
Meckel-Gruber bato sakit ay hiwalay mula sa, bagaman may kaugnayan sa, PKD sa na ang ilang ng ang parehong mga bagay magkamali sa maging sanhi ng abnormal pagbuo ng mga cysts na maputol sa bato function na. Ang alam ang pagkakakilanlan ng isang key gene kasangkot sa MKS ay isang unang hakbang sa unawa ng mga kaguluhan at huli devising ng mga therapies sa mapurol ang kanyang mga epekto. Paggamot ay binuo para sa mga mas karaniwang mga paraan ng polycystic sakit sa bato.