Ved hjælp af teknologi, der gør det muligt DNA fra tusindvis af gener, der skal indsamles og overvåget på en 3 x 1 ½-tomme chip, University of Utah har medicinske forskere bekræftet, at en region på et enkelt kromosom sandsynligvis havne et gen, der forårsager autisme.
Forskerne ved U School of Medicine foretaget konstatering ved at spore variationer i DNA af en udvidet Utah familie, som har en høj forekomst af sygdommen, og hvis medlemmer nedstammer fra det ene par.
Som en del af undersøgelsen, også forskerne udelukket et gen, der syntes at være en god kandidat til at blive knyttet til autisme. De er nu at kigge på andre gener for en forbindelse til uorden.
Udgivet i Human Arvelighed online, studiet er en del af Utah Autism Research Project. Forskerne er interesserede i at finde flere familier med en historie af autisme til at deltage i undersøgelsen.
Den netop offentliggjorte forskning bekræfter finske undersøgelser af familier, der er knyttet autisme til den samme region på kromosom 3, ifølge ledende forfatter Hilary Coon, Ph.D., forskning lektor i psykiatri. I virkeligheden blev resultaterne af U af U forskning overraskende ligner den finske undersøgelser, Coon sagde.
"Det var bemærkelsesværdigt at bekræfte den finske undersøgelser," sagde hun. "Vores resultater var så tæt på deres beviser, vi troede, det var vigtigt."
Autisme er en adfærdsforstyrrelse, der strejker, før fra 3 år og er kendetegnet ved nedsat evne i sociale samspil og kommunikation. Personer med autisme også vise repetitiv adfærd og interesser.
Undersøgelsen involverede 31 medlemmer af en familie af nordeuropæisk afstamning, syv af dem har autisme eller autisme-relaterede lidelser. De familiemedlemmer er en del af Utah Population Database, et edb-sæt stamtræ som 170.000 Utah familier bestående af 1,6 millioner mennesker. Information om nogle familier går tilbage til statens pioner grundlæggere.
Forskerne brugte et gen chip svarer til en microarray for at søge efter genetiske markører for autisme.
De brugte en belagt glas chip fra Affymetrix, Inc. Denne chip har 10.000 korte segmenter af DNA med kendt gensekvens variationer, kaldet enkelt nukleotid polymorfier (SNP), der er knyttet til 3 / 8 af 3/8-inch område. DNA-strenge af familiens medlemmer var brudt op, og derefter bundet til DNA på chippen, som giver forskerne at sammenligne variationer i SNPs af de forskellige DNA på en meget fin skala.
Chancen for de samme varianter af SNPs i en bestemt region på et kromosom, der igennem flere generationer fra en stiftende par til flere berørte familiemedlemmer er ringe. Når sådanne identiske blokke af SNPs er fundet, kromosomale region ofte er en god kandidat til at blive knyttet til en sygdom.
Andre undersøgelser, herunder den finske dem, har fundet en høj grad af beviser, der forbinder kromosom 3 til autisme, så Coon og de øvrige U forskere begyndte deres søgen på denne kromosom. Den første region af kromosomet de så på indeholdt 106 SNPs, 70, som i høj grad angivet et gen i denne region er knyttet til autisme.