Gebruikend technologie die DNA van duizenden genen om en op toelaat worden verzameld 3 x 1 ½ worden onderzocht - duimspaander, heeft de Universiteit van de medische onderzoekers van Utah dat een gebied op een enige chromosoom waarschijnlijk havens een gen bevestigd dat autisme veroorzaakt.
De onderzoekers op de School van U van Geneeskunde maakten het vinden door variaties in DNA van een uitgebreide familie van Utah te vinden die een hoog voorkomen van de wanorde heeft en de van wie leden van één paar zijn gedaald.
Als deel van de studie, sloten de onderzoekers ook één gen uit dat een goede kandidaat scheen te zijn voor wordt verbonden met autisme. Zij bekijken nu andere genen voor een aansluting aan de wanorde.
Online Gepubliceerd in Menselijke Erfelijkheid, maakt de studie deel uit van het Project van het Onderzoek van het Autisme van Utah. De onderzoekers zijn geinteresseerd in het vinden van meer families met een geschiedenis van autisme om zich bij de studie aan te sluiten.
Het enkel-gepubliceerde onderzoek bevestigt Finse studies van families die autisme met het zelfde gebied op chromosoom 3, volgens belangrijkste auteur Hilary Coon, Ph.D., onderzoek verwante professor van psychiatrie verbonden. In feite, waren de resultaten van U van het onderzoek van U verrassend gelijkaardig aan de Finse studies, bovengenoemde Wasbeer.
„Het was opmerkelijk om de Finse studies te bevestigen,“ zij zei. „Onze resultaten waren zo dicht aan hun bewijsmateriaal, dachten wij het.“ belangrijk was
Het Autisme is een gedragswanorde die vóór leeftijd 3 slaat en door geschade capaciteit in sociale interactie en mededeling gekenmerkt. Die met autisme tonen ook herhaalde gedrag en belangen.
De studie impliceerde 31 leden van een familie van Noordelijk Europees voorgeslacht, zeven van wie autisme of een op autisme betrekking hebbende wanorde hebben. De familieleden maken deel uit van het Gegevensbestand van de Bevolking van Utah, een geautomatiseerde reeks genealogie die van 170.000 families van Utah 1.6 uit miljoen mensen bestaan. De Informatie over sommige families keert naar de de pioniersstichters van de staat terug.
De onderzoekers gebruikten een genspaander gelijkend op microarray aan onderzoek naar genetische tellers van autisme.
Zij gebruikten een met een laag bedekte glasspaander van Affymetrix, Inc. Deze spaander heeft 10.000 korte segmenten van DNA met de bekende variaties van de genopeenvolging, genoemd enig nucleotidepolymorfisme (SNPs), in bijlage aan 3/8 door 3/8-duim gebied. De bundels van DNA van de familieleden werden verdeeld en werden toen geplakt op DNA op de spaander, toestaand onderzoekers om de variaties in SNPs van verschillende DNA op uiterst fijne schaal te vergelijken.
De kans van de zelfde varianten van SNPs in een bepaald gebied op een chromosoom die door verscheidene generaties van een oprichtend paar aan veelvoud beïnvloede familieleden is worden overgegaan licht. Wanneer dergelijke identieke blokken van SNPs worden gevonden, is het chromosomale gebied vaak een goede kandidaat voor wordt verbonden met een ziekte.
Andere studies, met inbegrip van de Finse, hebben een hoge graad van chromosoom 3 van de bewijsmateriaalaaneenschakeling aan autisme gevonden, zodat begonnen de Wasbeer en de andere onderzoekers van U met hun onderzoek op dat chromosoom. Het eerste gebied van het chromosoom bekeken zij bevatte 106 SNPs, 70 waarvan sterk op een gen in dat gebied wezen die met autisme worden verbonden.