Ved hjelp av teknologi som gjør at DNA fra tusenvis av gener for å bli innsamlet og kartlagt på en 3 x 1 ½-tommers chip, University of Utah har medisinske forskere bekreftet at en region på et enkelt kromosom sannsynligvis havner et gen som forårsaker autisme.
Forskerne ved U School of Medicine gjort funn av sporing variasjoner i DNA av en utvidet Utah familie som har en høy forekomst av lidelsen og hvis medlemmene er etterkommere fra ett par.
Som en del av studien, forskerne også utelukkes ett gen som syntes å være en god kandidat for å være knyttet til autisme. De er nå ser på andre gener for en forbindelse til uorden.
Publisert i Human Heredity online, er studiet en del av Utah Autism Research Project. Forskerne er interessert i å finne flere familier med en historie om autisme å delta i studien.
Den just-publisert forskning bekrefter finske studier av familier som knyttet autisme til samme region på kromosom 3, ifølge hovedforfatter Hilary Coon, Ph.D., forskning førsteamanuensis i psykiatri. Faktisk resultatene av U of U forskningen var overraskende lik den finske studiene, sa Coon.
"Det var bemerkelsesverdig å bekrefte finske studier," sa hun. "Våre resultater var så nær bevisene deres, tenkte vi det var viktig."
Autisme er en atferdsdata lidelse som rammer før fylte 3, og er preget av nedsatt evne i sosialt samspill og kommunikasjon. De med autisme også vise repetitiv atferd og interesser.
Studien involverte 31 medlemmer av en familie av nordeuropeisk avstamning, syv av dem har autisme eller autisme-relatert lidelse. Familiemedlemmene er en del av Utah Befolkning Database, en datastyrt sett ættelister av 170000 Utah familier bestående av 1,6 millioner mennesker. Informasjon om noen familier går tilbake til statens pioner grunnleggere.
Forskerne brukte et gen chip som ligner på en microarray for å søke etter genetiske markører for autisme.
De brukte en belagt glass chip fra Affymetrix, Inc. Denne brikken har 10 000 korte segmenter av DNA med kjent gensekvensen varianter, kalt single nukleotid polymorfismer (SNPs), festet til 3 / 8 av 3/8-inch område. DNA-trådene av familiemedlemmene ble brutt opp, og deretter festet til DNA på brikken, slik at forskerne å sammenligne variasjoner i SNPs av de ulike DNA på en svært fin skala.
Sjansen for det samme varianter av SNPs i et bestemt område på et kromosom blir gått gjennom flere generasjoner fra en av grunnleggerne par til flere rammet familiemedlemmer er liten. Når slike identiske blokker av SNPs er funnet, er kromosomal regionen ofte en god kandidat for å være knyttet til en sykdom.
Andre studier, inkludert den finske seg, har funnet en høy grad av bevis knytter kromosom 3 til autisme, så Coon og de andre U forskere begynte sine søk på det kromosom. Den første delen av kromosomet de så på inneholdt 106 SNPs, 70 som sterkt indikerte et gen i denne regionen å være knyttet til autisme.