Usando a tecnologia que permite que o ADN dos milhares de genes seja recolhido e examinado em uns 3 x 1 ½ - avance a microplaqueta, Universidade de Utah que os pesquisadores médicos confirmaram que uma região em um único cromossoma abriga provavelmente um gene que causasse o autismo.
Os pesquisadores na Faculdade de Medicina de U fizeram encontrar seguindo variações no ADN de uma família prolongada de Utá que tivessem uma ocorrência alta da desordem e os cujos os membros fossem descidos de um par.
Como parte do estudo, os pesquisadores igualmente ordenaram para fora um gene que pareceu ser um bom candidato para ser ligado ao autismo. Estão olhando agora outros genes para uma conexão à desordem.
Publicado na Herança Humana em linha, o estudo é parte do Projecto de Investigação do Autismo de Utá. Os pesquisadores estão interessados em encontrar mais famílias com uma história do autismo para juntar-se ao estudo.
A pesquisa recém-publicado confirma estudos Finlandeses das famílias que ligaram o autismo à mesma região no cromossoma 3, de acordo com o Racum principal de Hilary autor, Ph.D., professor de investigador associado do psiquiatria. De facto, os resultados do U da pesquisa de U eram surpreendentemente similares aos estudos Finlandeses, Racum disse.
“Era notável confirmar os estudos Finlandeses,” disse. “Nossos resultados estavam tão perto a sua evidência, nós pensaram que era importante.”
O Autismo é uma desordem comportável que as greves antes da idade 3 e sejam caracterizadas pela capacidade danificada em interacções e em uma comunicação sociais. Aqueles com autismo igualmente indicam comportamentos e interesses repetitivos.
O estudo envolveu 31 membros de uma família da ascendência Européia Do Norte, sete de quem têm o autismo ou uma desordem autismo-relacionada. Os membros da família são parte da Base De Dados da População de Utá, um grupo automatizado das árvore genealógicas de 170.000 famílias de Utá que compreendem 1,6 milhões de pessoas. A Informação em algumas famílias vai para trás aos fundadores pioneiros do estado.
Os pesquisadores usaram uma microplaqueta do gene similar a um microarray para procurarar por sinais genéticos do autismo.
Usaram uma microplaqueta de vidro revestida de Affymetrix, Inc. Esta microplaqueta tem 10.000 segmentos curtos do ADN com variações conhecidas da seqüência do gene, chamados os únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs), anexados a 3/8 pela área 3/8-inch. As costas do ADN dos membros da família eram ascendentes quebrado e ligado então ao ADN na microplaqueta, permitindo que os pesquisadores comparem as variações no SNPs do ADN diferente em uma escala extremamente fina.
A possibilidade das mesmas variações de SNPs em uma região particular em um cromossoma que está sendo passado através de diversas gerações de um par fundando aos membros da família afetados múltiplos é ligeira. Quando tais blocos idênticos de SNPs são encontrados, a região cromossomática é frequentemente um bom candidato para ser ligado a uma doença.
Outro estuda, incluindo Finlandeses, encontrou um alto nível da evidência ligar o cromossoma 3 ao autismo, assim que o Racum e os outros pesquisadores de U começaram sua busca nesse cromossoma. A primeira região do cromossoma olharam 106 contidos SNPs, 70 de que indicado fortemente um gene nessa região que está sendo ligada ao autismo.