孤独性的基因原因

使用允许从千位的脱氧核糖核酸基因在 3 x 1 ½ 收集和被调查 - 的技术请移动筹码，医疗研究员确认的犹他大学在唯一染色体的区域很可能怀有导致孤独性的基因。

研究员在 U 医学院通过跟踪在有紊乱一个高出现时间，并且成员下降一对夫妇一个延长的犹他系列的脱氧核糖核酸的上变化做查找。

作为这个研究一部分，研究员也排除看来是被链接的一名好候选人到孤独性的一个基因。 他们现在查看其他基因为与紊乱的连接数。

在线发布在人力遗传，这个研究是犹他孤独性研究计划的一部分。 研究员是对找到与孤独性的历史记录的更多系列感兴趣连接这个研究。

这个发布研究确认与在染色体 3 的同一个区域链接孤独性，根据首席作者希拉里浣熊， Ph.D 系列。，研究员精神病学教授的芬兰研究。 实际上， U 研究 U 的结果惊奇地类似于芬兰研究， Coon 说。

“它是卓越的确认芬兰研究”，她说。 “我们的结果那么紧密对他们的证据，我们认为这是重要的”。

孤独性是在年龄 3 前的进攻和描绘为在社会交往和通信的被削弱的能力的一个行为异常。 那些与孤独性也显示重复性工作情况和利息。

这个研究涉及北欧洲祖先系列的 31 位亲属，七谁有孤独性或孤独性关连的紊乱。 家庭成员是犹他人口数据库， 170,000 个犹他系列系统的计算机化的套的一部分包括 1.6 百万人民的。 关于有些系列的信息回到状态的先驱创建者。

研究员使用一个基因筹码相似与微阵列搜索孤独性基因标记。

他们使用了从 Affymetrix， Inc. 的一个上漆的玻璃筹码。 此筹码有脱氧核糖核酸的 10,000 个短的细分市场与已知的基因顺序差异的，称唯一核苷酸多形性 (SNPs)，附有到 3/8 由 3/8 英寸区。 家庭成员的脱氧核糖核酸子线残破与在这个筹码的脱氧核糖核酸然后结合，允许研究员比较在另外脱氧核糖核酸的 SNPs 的上变化在一非常细致的等级的。

SNPs 同样变形的机会在通过从一对建立的夫妇的几生成的染色体的一个特殊区域到广泛受影响的家庭成员是轻微的。 当找到时 SNPs 这样相同的块，这个染色体区域经常是被链接的一名好候选人对疾病。

其他学习，包括芬兰部分，找到高度证据链接染色体 3 与孤独性，因此浣熊和其他 U 研究员开始了他们的在该染色体的搜索。 染色体的第一个区域他们查看包含的 106 SNPs， 70 在被链接的该区域严格指示一个基因对孤独性。

一个基因， FXR1，看来是连结的一名可能的候选人到孤独性。 FXR1 类似于 X 染色体脆弱的 X 基因， FMR1。 在 FMR1 的变化导致脆弱的 X 综合症状，可能导致范围从学习障碍的精神损伤到严重认知问题的一个被继承的情况。 脆弱的 X 综合症状显示与孤独性重叠，并且，因为 FXR1 类似于导致综合症状的基因， U 研究员怀疑 FXR1 也许与孤独性被链接。 但是在分析 FXR1 整个编码序列以后，研究员可能没有查找在这个基因的改变造成孤独性。

凭统计论据，他们现在查看其他基因。 但是证据在染色体 3 的一个特殊区域的一个基因与紊乱被链接不根据浣熊阻止从是的其他基因孤独性的原因。 总之，研究员有在他们前的吓人的搜索。

“我们在这个干草堆寻找这根针”， Coon 说。

以及原始系列， U 研究员还学习与孤独性的二个系列在有些成员，并且他们希望查找紊乱发生的其他。 与孤独性各自或多个病例的大和小的系列是受欢迎的连接。 那些可能叫 (感兴趣的 801) 585-9098。

这个研究的其他作者是： Nori Matsunami，杰夫史蒂文斯，朱迪思 S. 米勒， Ph.D、辅助精神病学教授和卡门 Pingree，所有与 Neurodevelopmental 遗传学在精神病学的部门设想; Nicola J. Camp， Ph.D。，医疗信息学助理教授; Alun 托马斯， Ph.D。，医疗信息学教授; 珍妮特 E. Lainhart， M.D.，关联精神病学教授; 标记 F. Leppert，人类遗传学的教授和主席; 并且威廉 M. McMahon、 M.D.、精神病学教授和主要调查人犹他孤独性研究计划。

http://uuhsc.utah.edu/