自閉症的遺傳原因

使用技術，允許從一個3 × 1 ½英寸芯片，以收集和調查成千上萬的基因的DNA， 猶他州立大學醫學研究人員已經證實，一個單一的染色體上的一個地區可能藏著導致自閉症的基因。

ü學校在醫學研究人員跟踪延長猶他州家庭的障礙的發生率較高，其成員從一對夫婦的後裔的DNA變異的發現。

作為研究的一部分，研究人員還排除了一個基因，該基因似乎是一個很好的候選人，與孤獨症。他們現在正在尋找在無序的連接其他基因。

這項研究是在人類遺傳網上發布，猶他州孤獨症研究項目的一部分。研究人員在尋找更多的家庭與自閉症的歷史，加入研究有興趣。

剛剛發表的研究證實芬蘭家庭聯繫自閉症的3號染色體上的同一區域的研究，根據希拉里庫恩的主要作者，博士，副研究員精神病學教授。事實上，芬蘭研究ü ü研究的結果是驚人的相似，庫恩說。

“這是顯著的確認芬蘭的研究，”她說。 “我們的結果是如此接近他們的證據，我們認為它是重要的。”

自閉症是一種行為障礙，罷工 3歲前的特點是在社會交往和溝通能力受損。患有自閉症的人也顯示重複性的行為和利益。

參與這項研究的北歐血統的家庭的31名成員，其中7人有自閉症或自閉症相關障礙。家庭成員是猶他州人口數據庫，電腦的170,000猶他州家庭，共有1.6億人的家譜的一部分。有些家庭中的信息可以追溯到國家的先驅創始人。

研究人員利用基因芯片，基因芯片尋找自閉症的遺傳標記類似。

他們用從 Affymetrix公司的鍍膜玻璃芯片，該芯片有10000短片段的DNA與已知的基因序列變異，被稱為單核苷酸多態性（SNPs）的，3/8-inch面積的3 / 8。家庭成員的DNA鏈被打破了，然後在芯片上的DNA結合，使研究人員能夠在一個極其精細的規模比較不同的DNA單核苷酸多態性的變化。

通過幾代人，從成立的情侶多個受影響的家庭成員通過一條染色體上的一個特定區域的SNP在相同的變種的機會是微乎其微。當相同的塊的SNPs發現，染色體區域，往往是一個很好的候選人被鏈接到一種疾病。

其他的研究，包括芬蘭，已經找到了證據自閉症連接 3號染色體的高度，因此庫恩和其他U研究人員開始了他們的這一染色體上的搜索。他們看著染色體的第一個區域包含106個 SNP位點，其中70強烈表示在該地區的基因與孤獨症。

一個基因，FXR1，似乎是一個自閉症的鏈接有可能的候選人。 FXR1是相似的脆性X基因的X染色體，FMR1。突變在FMR1導致脆性X綜合徵，遺傳性疾病，可導致精神障礙，包括學習障礙，嚴重的認知問題。脆性X綜合徵已被證明與孤獨症重疊，因為 FXR1基因導致的綜合徵相似，ü研究人員懷疑 FXR1可能與孤獨症。但FXR1整個編碼序列分析後，研究人員發現可能有助於自閉症的基因沒有改變。

基於統計證據，他們現在正在尋找其他的基因。但證據的3號染色體的特定區域上的基因是與無序不排除自閉症的原因，其他的基因，根據庫恩。總而言之，研究人員對他們有艱鉅的搜索前進。

“我們只是大海撈針，”庫恩說。

隨著原生家庭，美研究人員正在研究中的一些成員的自閉症兩個以上的家庭，他們想找到別人發生紊亂。大型和小型的家庭與自閉症的單個或多個的情況下，均歡迎參加。有興趣者可致電（801）585-9098。

其他研究作者：紫菜松波，傑夫史蒂文斯，朱迪思米勒，博士，精神病學助理教授，和卡門 Pingree，所有與精神病學系的神經發育遺傳學項目;尼古拉J.營，博士四，醫學信息學的助理教授阿倫托馬斯博士，醫學信息學教授珍妮特E. Lainhart，醫學博士，精神病學副教授馬克 F.雷珀，人類遺傳學教授和椅子;和威廉M麥克馬洪醫師，精神病學和猶他州孤獨症研究項目的首席研究員，教授。

http://uuhsc.utah.edu/