Forscher haben seit Jahrzehnten gearbeitet, um Blindheit induzierenden neurodegenerativen Erkrankungen wie der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) und Retinitis pigmentosa (RP) zu verstehen.
Es hat eine sorgfältige wissenschaftliche Reise gewesen, wie AMD und RP jeweils eine komplexe Familie von Erkrankungen, bei denen jede Störung hat viele Formen und jede Form ist mit einem ausgeprägten genetischen Rezept kodiert gehören. Auch AMD, eine der Hauptursachen für den Verlust des Sehvermögens bei Menschen über 60, ist eigentlich eine Sammlung von mehr als 50 Krankheiten.
Jetzt hat ein Team von Forschern an der University of Wisconsin-Madison hat einen kleinen, aber entscheidenden Schritt in der kontinuierlichen Kampf gegen die Degeneration der Netzhaut aufgenommen. Arbeiten mit Fruchtfliegen, haben die Wissenschaftler entdeckt, dass eine Mutation in einem gemeinsamen Gen namens Calnexin kann das Licht-Verarbeitung Aktivität von Zellen entgleisen und in Bewegung gesetzt den allmählichen Abbau des Sehens. Sie berichten darüber heute in der Fachzeitschrift Neuron.
In beiden Fruchtfliegen und Menschen-Funktionen wie ein zelluläres Chaperon Calnexin-gefunden, dass Proteine "fold" oder orientieren richtig und lernen Sie die Teile der Zelle sie gehen müssen. Es moduliert auch Kalzium, das entscheidend ist für die ordnungsgemäße Vision.
Wenn Calnexin schief geht, aber bauen Kalziumspiegel und die Proteine, die auf Fehlfunktionen ab, sagt Senior-Autor Nansi Jo Colley, eine medizinische Genetiker an der UW-Madison-Abteilungen der Augenheilkunde und Genetik, und eine Tochtergesellschaft der Eye Research Institute.