Individuen die een zeldzame genetische immuunsysteemwanorde hebben die hen verhindert antilichamen te maken niettemin schijnen matig gezond te zijn en het productieve leven, volgens resultaten van een studie te leiden door onderzoekers bij St. Jude Children's het Ziekenhuis van het Onderzoek.
Een rapport over deze studie verschijnt in de huidige online uitgave van Klinische Immunologie.
De studie van 41 volwassenen met Op Sex Betrekking Hebbende agammaglobulinemia (XLA) toonde aan dat zij kunnen functioneren zoals vrij gezonde, productieve individuen, alhoewel zij aan chronische, low-grade besmettingen kwetsbaar blijven. Deze individuen hadden een gemiddelde leeftijd van 4 jaar (waaier 1 maand aan 53 jaar) toen hun ziekten werden gediagnostiseerd; en 27 van de patiënten hadden familiegeschiedenissen van XLA. De studie werd gebaseerd op resultaten van een vragenlijst door elke deelnemer betreffende huidige en afgelopen medische problemen en levenskwaliteit wordt ingevuld die.
„Tot wij deze studie deden, bedroegen er bijna niets in de medische literatuur over volwassenen met XLA,“ bovengenoemde Mary Ellen Conley, M.D., een lid van het Ministerie van Immunologie St. Jude en hogere auteur van het rapport. „In feite, oude rapporten die wij verklaard hebben gelezen dat de overgrote meerderheid van deze patiënten heeft chronische longziekte door leeftijd 15. Wij en andere artsen waren vrij verrast bij hoe goed doen deze patiënten met de juiste zorg.“
XLA is een zeldzame ziekte die door een verandering in het gen Btk op het x-Chromosoom wordt geërft--één van de twee types van geslachtschromosomen. De Mannetjes met deze ziekte hebben zeer lage niveaus van besmetting-bestrijdende proteïnen genoemd antilichamen. De Behandeling omvat agressief gebruik van antibiotica en vervanging van de ontbrekende antilichamen met gammaglobuline.
„Bijna hadden alle volwassenen met XLA chronische medische problemen; nochtans, mengden deze problemen zich niet in normale dagelijkse activiteiten, en de levenskwaliteit in deze groep was gelijkwaardig aan dat van de algemene mannelijke bevolking van de Verenigde Staten,“ bovengenoemde Vanessa Howard, R.N., M.S.N., een verpleegstersvakman voor de dienst van de Immunologie bij St. Jude en eerste auteur van het document. „In Het Verleden, stierf de meerderheid van patiënten met XLA aan scherpe of chronische besmettingen in de eerste twee decennia van het leven,“ Howard nam van nota. „Maar in de laatste 20 jaar hebben de vooruitzichten voor patiënten met XLA beduidend verbeterd, aan vroegere diagnose en betere gammaglobulinetherapie gedankt. Onze studie is geruststellend en helpt om in perspectief de capaciteit van dergelijke patiënten te zetten om met juiste zorg, ondanks deze potentieel verwoestende ziekte te bloeien.“
Veertig van de 41 patiënten ontvingen intraveneuze infusies van gammaglobuline om de twee tot vier weken en 16 (39 percenten) namen chronische antibiotica (op lange termijn) om besmettingen te verhinderen, rapporteerde het St. Jude team.