Yksilöt, jotka ovat harvinainen geneettinen immuunijärjestelmän sairaus, joka estää heitä tekemästä vasta kuitenkin näyttävät olevan kohtalaisen terve ja pysyä tuottavassa mukaan tutkimuksen tulokset, jotka tutkijoiden at St. Jude Lasten Research Hospital .
Kertomuksen tästä tutkimuksesta näkyy nykyisessä verkossa painos kliininen immunologia .
Tutkimuksessa 41 aikuisten X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemia (XLA) osoitti, että ne voivat toimia suhteellisen terve, tuottava yksilöitä, vaikka ne ovat edelleen alttiina kroonisen, lievää infektioita. Nämä yksilöt olivat keski-ikä 4 vuotta (vaihteluväli 1 kk 53 vuotta), kun niiden sairauksia todettiin, ja 27 potilasta oli perheen historia XLA. Tutkimus perustui kyselyyn, täytetty kunkin osallistujan koskevat nykyiset ja entiset lääketieteellisiä ongelmia ja elämänlaatua.
"Ennen teimme Tässä tutkimuksessa ei ollut juuri mitään lääketieteellisessä kirjallisuudessa noin aikuisten XLA", sanoi Mary Ellen Conley, MD, jäsen laitos immunologian St. Jude ja vanhempi raportin kirjoittaja. "Itse asiassa vanha raportit luemme totesi, että valtaosa näistä potilaista on krooninen keuhkosairaus, jonka 15-vuotiaana. Me ja muut lääkärit olivat melko yllättynyt siitä, kuinka hyvin nämä potilaat voivat hyvin harkitusti."
XLA on harvinainen sairaus, joka periytyy kautta mutaatio BTK geenin X-kromosomi - toinen seksiasiat kromosomeja. Urokset joilla on tämä tauti on hyvin alhainen infektio-taistelut kutsuttujen proteiinien vasta-aineita. Hoitona aggressiivinen antibioottien ja korvaaminen puuttuvan vasta-aineiden gammaglobuliinin.
"Lähes kaikki aikuisten XLA oli krooninen lääketieteellisiä ongelmia, mutta nämä ongelmat eivät häiritse normaalia päivittäistä toimintaa, ja elämänlaatu oli tässä ryhmässä vastaava kuin yleinen miespuolisesta väestöstä on Yhdysvalloissa", sanoi Vanessa Howard, RN, MSN, sairaanhoitaja practitioner varten immunologian palvelun St. Jude ja ensimmäinen kirjoittajan. "Aiemmin suurin osa potilaista, joilla XLA kuoli akuutti tai krooninen infektio kahden ensimmäisen vuosikymmenen elämän", Howard totesi. "Mutta viimeisen 20 vuoden näkymät potilaiden XLA on merkittävästi parantunut, kiitos varhaisemmasta diagnoosista ja parantaa gammaglobuliinin hoitoa. Tutkimuksemme on rauhoittavaa ja auttaa suhteutettava hyvin nämä potilaat menestyä asianmukaista hoitoa, vaikka tämä mahdollisesti tuhoisia tauti. "
Neljäkymmentä 41 potilaista sai laskimonsisäiset gammaglobuliinin joka toinen neljä viikkoa ja 16 (39 prosenttia) käyttivät krooninen (pitkäaikainen) antibioottien tartuntojen estämiseksi, St. Jude joukkue raportoitu.