אנשים שיש להם הפרעה נדירה הגנטי של המערכת החיסונית אשר מונע מהם לעשות זאת נוגדנים להיראות בריא בינוני חיים פרודוקטיביים להוביל, על פי תוצאות מחקר על ידי חוקרים באוניברסיטת סנט מחקר בבית החולים ג'וד ילדים .
דיווח על המחקר מופיע במהדורה המקוונת הנוכחי של Clinical Immunology .
מחקר של 41 מבוגרים עם agammaglobulinemia X-linked (XLA) הראו כי הם יכולים לתפקד, אנשים בריאים יחסית פורה, למרות שהם יישארו פגיעים כרונית בדרגה נמוכה לזיהומים. אנשים אלה היו בגיל ממוצע של 4 שנים (טווח 1 חודש עד 53 שנים) כאשר המחלות שלהם אובחנו, ו -27 מהחולים היו היסטוריה משפחתית של XLA. המחקר התבסס על תוצאות של שאלון שמולא על ידי כל משתתף לגבי בעיות רפואיות בעבר ובהווה ואת איכות החיים.
"עד שעשינו את המחקר הזה, לא היה כמעט כלום בספרות הרפואית לגבי מבוגרים עם XLA," אמרה מרי אלן קונלי, MD, חבר במחלקה לאימונולוגיה בסנט ג'וד וכותב בכיר של הדו"ח. "למעשה, דו"חות ישנים אנו קוראים כי הרוב המכריע של חולים אלו סובלים ממחלת ריאות כרונית על ידי גיל 15. אנו ורופאים אחרים היו די מופתע כמה טוב בחולים אלה עושים את הטיפול הנכון."
XLA היא מחלה נדירה אשר ירש את המוטציה בגן Btk על כרומוזום ה-X - אחד משני סוגים של כרומוזומי המין. גברים עם מחלה זו יש רמות נמוכות מאוד של הנלחמים בזיהומים חלבונים הנקראים נוגדנים. הטיפול כולל שימוש אגרסיבי של אנטיביוטיקה חלופית של נוגדנים חסר יחד עם הנוגדנים.
"כמעט כל המבוגרים עם XLA היו בעיות רפואיות כרוניות, אולם בעיות אלה לא הפריעו פעילויות יומיומיות רגילות, ואת איכות החיים בקבוצה זו היה שווה כי מאוכלוסיית הגברים הכללי של ארצות הברית", אמרה ונסה הווארד, RN, MSN, רופא אחות עבור השירות לאימונולוגיה בסנט ג'וד המחבר הראשון של המאמר. "בעבר, הרוב המכריע של חולים עם XLA מת זיהומים אקוטית או כרונית בשני העשורים הראשונים לחיים," ציין האוורד. "אבל ב 20 השנים האחרונות את התחזית עבור חולים עם XLA השתפרה באופן משמעותי, הודות אבחון מוקדם וטיפול משופר הנוגדנים. המחקר שלנו הוא מרגיע ועוזר לשים בפרופורציה את היכולת של חולים כאלה לשגשג עם טיפול הולם, למרות זאת פוטנציאל מחלה הרסנית ".
ארבעים של 41 חולים קיבלו עירוי תוך ורידי של הנוגדנים כל שבועיים עד ארבעה שבועות ו -16 (39 אחוז) היו נטילת אנטיביוטיקה כרונית (ארוכת טווח) על מנת למנוע זיהומים, צוות סנט ג'וד דיווח.