Le Persone che hanno un disordine genetico raro del sistema immunitario che li impedisce la preparazione degli anticorpi tuttavia sembrano essere moderatamente in buona salute e piombo le vite produttive, secondo i risultati di uno studio dai ricercatori all'Ospedale della Ricerca dei Bambini della St Jude.
Un rapporto su questo studio compare nell'edizione online corrente dell'Immunologia Clinica.
Lo studio di 41 adulto con il agammaglobulinemia X-Collegato (XLA) ha indicato che possono funzionare come persone relativamente sane e produttive, anche se rimangono vulnerabili alle infezioni croniche e di qualità inferiore. Queste persone hanno avute un'età media di 4 anni (intervallo 1 mese - 53 anni) quando le loro malattie sono state diagnosticate; e 27 dei pazienti hanno avuti storie della famiglia di XLA. Lo studio è stato basato sui risultati di un questionario compilato da ogni partecipante riguardo alla corrente ed ai problemi di salute ed alla qualità di vita di esperienza.
“Finché non facciamo questo studio, c'era quasi niente nella letteratura medica circa gli adulti con XLA,„ ha detto Maria Ellen Conley, M.D., un membro del Dipartimento dell'Immunologia alla St Jude ed autore senior del rapporto. “Infatti, vecchi rapporti che leggiamo specificato che la vasta maggioranza di questi pazienti ha affezione polmonare cronica dall'età 15. Noi ed altri medici proprio siamo stati sorpresi a come questi pazienti stanno facendo con la cura adeguata.„
XLA è una malattia rara che è ereditata con una mutazione nel gene di Btk sul Cromosoma X--uno dei due tipi di cromosomi sessuali. I Maschi con questa malattia hanno livelli molto bassi di proteine di infezione-combattimento chiamate anticorpi. Il Trattamento comprende l'uso aggressivo degli antibiotici e della sostituzione degli anticorpi mancanti con la gammaglobulina.
“Quasi tutti adulti con XLA hanno avuti problemi di salute cronici; tuttavia, questi problemi non hanno interferito giornalmente con le attività di normale e la qualità di vita in questo gruppo era equivalente a quella della popolazione maschio generale degli Stati Uniti,„ ha detto la Vanessa Howard, R.N., M.S.N., un professionista dell'infermiere per il servizio dell'Immunologia alla St Jude e primo autore del documento. “Nel Passato, la maggior parte dei pazienti con XLA è morto di acuto o le infezioni croniche nelle prime due decadi di vita,„ Howard hanno notato. “Ma durante i 20 anni ultimi la prospettiva per i pazienti con XLA è migliorato significativamente, grazie alla diagnosi precoce e terapia migliore della gammaglobulina. Il Nostro studio sta rassicurando e contribuisce a mettere in prospettiva la capacità di tali pazienti di prosperare con cura adeguata, malgrado questa malattia potenzialmente devastante.„
Quaranta del 41 paziente stavano ricevendo le infusioni endovenose della gammaglobulina ogni due - quattro settimane e 16 (39 per cento) stavano catturando gli antibiotici (a lungo termine) cronici per impedire le infezioni, la St Jude che il gruppo ha riferito.