X連鎖無ガンマグロブリン血症

抗体を作製することを妨げるまれな遺伝免疫系の疾患を持つ個人は、それにもかかわらずの研究者による調査の結果によると、適度に健康で、鉛生産的な生活のように見える聖ジュード小児研究病院 。

この研究に関する報告書では、現在のオンライン版に表示されます臨床免疫学 。

X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）は41成人の研究では、彼らは慢性的な、低悪性度の感染症に対して脆弱残っている場合も、彼らは比較的健康、生産的な個人として機能しうることを示した。と患者の27 XLAの家族歴を持っていた、これらの個人は彼らの病気が診断された4年の平均年齢（53歳までの範囲1ヶ月）を有していた。研究は、現在と過去の医学的な問題や生活の質に関する各参加者が記入したアンケートの結果に基づいていた。

"我々はこの研究を行ったまでは、XLAを持つ大人は約医学文献には何もほとんどなかった、"メアリーエレンコンリー、MD、セントジュードで免疫学教室のメンバーと報告書の年長の著者だ。 "実際には、我々が読んで古いレポートは、これらの患者の大半は15歳で慢性肺疾患を持っていることを述べた。我々と他の医師は非常にこれらの患者は適切な注意を払ってやってどれだけに驚いていた。"

性染色体の2種類のいずれか - XLAは、X -染色体上のBTK遺伝子の変異によって継承されるまれな疾患です。この疾患を持つ男性は抗体と呼ばれる感染症と戦うタンパク質の非常に低いレベルを持っている。治療は抗生物質とガンマグロブリン、紛失した抗体の交換を積極的に使用が含まれています。

"ほぼすべてのXLAと大人のが慢性的な医学的問題を抱えているが、これらの問題は、通常の日常活動を妨害していない、そしてこのグループの生活の質は、米国の一般的な男性の人口と同等だった"とヴァネッサは言ったハワード、RN、MSN、セントジュードと論文の筆頭著者で免疫のサービスのための看護師の施術。 "過去には、XLAの患者の大半は人生の最初の20年間に急性または慢性の感染症で死亡した、"ハワードは指摘する。 "しかし、過去20年間でXLAの患者の見通しは著しく、早期診断と改善されたガンマグロブリン療法のおかげで改善している。我々の研究はこれにもかかわらず、安心であるとの観点に適切なケアで繁栄するためにこのような患者の能力を置くのに役立つ潜在的に壊滅的な病気。"

41例の四十の感染を防ぐために、慢性（長期）抗生物質を服用していたガンマグロブリンは2〜4週間、16（39％）毎の静脈内注入を受けていた、セントジュードのチームが報告した。

さらに、17例（41％）が診断以来、感染症で入院されておらず、28（68％）が過去5年間に入院されていなかった。また、これらの患者の34（83％）または非常に、良いとして、彼らの健康状態を評価、（44％、18;患者の35（86％）、10未満の一年間の病気のため仕事や学校の日を逃した）彼らはどんな仕事や学校を逃していなかったと報告。

41例のうち13は、慢性肺疾患を持っていたことを報告し、そして33はそれらが前年に副鼻腔炎のいずれかまたは複数のエピソードを持っていたことが示された。このグループの中で共通だが衰弱されなかった他の疾患は、関節炎、下痢および皮膚感染症であった。

いくつかの要因がこの患者群の生存率の増加に貢献するかもしれない。 XLAを持つすべての患者と比較すると、この研究に含まれる患者の割合が高い場合はBTKで軽度の変異があった。さらに、ほとんどはXLAと兄やいとこを持っていた。従って、それらはおそらくそれ以前診断され、より積極的に治療。

ジェフリーM.グリーン（フィラデルフィアの小児病院）; Savita Pahwa（医学のマイアミの大学、フロリダ州）、ジェリーA.ウィンケルシュタイン（のジョンズホプキンス大学医学部の研究の他の著者は、メフメットKocak（セントジュード）を含む医学、ボルティモア、メリーランド州）とジョンM.ボイル（SRBI、シルバースプリング、メリーランド州）。

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