Os Indivíduos que têm uma desordem genética rara do sistema imunitário que impeça que façam anticorpos não obstante parecem ser moderada saudáveis e conduzem vidas produtivas, de acordo com resultados de um estudo por investigador no Hospital da Pesquisa das Crianças do St. Jude.
Um relatório neste estudo aparece na edição em linha actual da Imunologia Clínica.
O estudo de 41 adultos com agammaglobulinemia X-Ligado (XLA) mostrou que podem funcionar como indivíduos relativamente saudáveis, produtivos, mesmo que permanecessem vulneráveis às infecções crônicas, de baixo grau. Estes indivíduos tiveram uma idade média de 4 anos (escala 1 mês a 53 anos) quando suas doenças foram diagnosticadas; e 27 dos pacientes tiveram antecedentes familiares de XLA. O estudo foi baseado em resultados de um questionário completado por cada participante a respeito dos problemas médicos da corrente e do passado e da qualidade de vida.
“Até Que nós fizemos este estudo, não houve quase nada na literatura médica sobre adultos com XLA,” disse Mary Ellen Conley, M.D., um membro do Departamento da Imunologia em St. Jude e autor superior do relatório. “De facto, relatórios que velhos nós lemos indicado que a grande maioria destes pacientes tem a doença pulmonar crônica pela idade 15. Nós e outros médicos fomos surpreendidos bastante em como bom estes pacientes estão fazendo com os cuidados adequados.”
XLA é uma doença rara que seja herdada com uma mutação no gene de Btk no Cromossomo x--um dos dois tipos de cromossomas de sexo. Os Homens com esta doença têm níveis muito baixos de proteínas infecção-de combate chamadas anticorpos. O Tratamento inclui o uso agressivo dos antibióticos e da substituição dos anticorpos faltantes com gamaglobulina.
“Quase todos os adultos com XLA tiveram problemas médicos crônicos; contudo, estes problemas não interferiram com as actividades do normal diariamente, e a qualidade de vida neste grupo era equivalente àquela da população masculina geral dos Estados Unidos,” disse Vanessa Howard, R.N., M.S.N., um médico da enfermeira para o serviço da Imunologia em St. Jude e primeiro autor do papel. “No passado, a maioria dos pacientes com XLA morreu de agudo ou as infecções crônicas nas primeiras duas décadas da vida,” Howard notaram. “Mas nos últimos 20 anos a probabilidade para pacientes com XLA melhorou significativamente, agradecimentos a um diagnóstico mais adiantado e terapia melhorada da gamaglobulina. Nosso estudo está tranquilizando e ajuda-à pôr na perspectiva a capacidade de tais pacientes para prosperar com cuidados adequados, apesar desta doença potencial devastador.”
Quarenta dos 41 pacientes recebiam infusões intravenosas da gamaglobulina cada duas a quatro semanas e 16 (39 por cento) tomavam antibióticos (a longo prazo) crônicos a fim impedir as infecções, o St. Jude que a equipe relatou.